Question

囊性纤维病是一种单基因遗传病。多数患者的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，从而使该载体蛋白第508位缺少苯丙氨酸，导致该载体蛋白转运氯离子的功能异常，出现频发的呼吸道感染、呼吸困难等囊性纤维病症。请分析回答下列问题：

（1）囊性纤维病这种变异来源于    。

（2）从上述材料分析可知，编码苯丙氨酸的密码子为    。

（3）图一、图二表示两种出现囊性纤维病的家庭（设该性状由等位基因A、a控制）。

①从图1可推知，囊性纤维病是    染色体    性遗传病。

②图1中，父亲的基因型为    ，患病女孩的基因型为    。

③图2的正常女孩与携带该致病基因的正常男性结婚，生一个正常孩子的概率是    。

④若图2中的双亲均未患白化病，而他们有同时患白化病、囊性纤维病的孩子，则其双亲所生孩子的基因型可能有    种。

Answer

（1）基因突变 （2）UUU或UUC

（3）① 常 隐 ② Aa aa ③ 3/4 ④ 6

【解析】

试题分析：（1）由题意知，囊性纤维病的发病机制是运载氯离子的载体蛋白基因发生了变化，模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，这种变异属于基因突变。

（2）因模板链上缺失AAA或AAG三个碱基，转录成的mRNA上缺失的是UUU或UUC，是编码苯丙氨酸的密码子。

（3）① 从图1可知，双亲正常，生出患病的女孩，该病为常染色体隐性病。

② 图1中父母表型正常，都有基因A，患病的女孩基因型为aa，可推出其父母都含有a基因，双亲基因型为Aa。

③ 图2中正常女孩的基因型为Aa，携带该致病基因的正常男性基因型为Aa，两人结婚，所生子女表现型为正常:患病=3:1；正常孩子的概率是3/4。

④ 图2中的双亲均未患白化病，而他们有同患白化病、囊性纤维病的孩子，可推出这对夫妇为白化病基因的携带者，所生后代有3种基因型；而正常父亲是Aa，母亲为aa，其后代有2种基因型；两对基因同时考虑，后代有基因型3×2=6种。

考点：本题考查生物变异、遗传方式判断和遗传定律应用的相关知识，意在考查考生理论联系实际，综合运用所学知识解决社会生活中一些生物学问题的能力。