Question

图1是一个常染色体遗传病的家系系谱。致病基因(a)是由正常基因(A)序列中一个碱基对的替换而形成的。图2显示的是A和a基因区域中某限制酶的酶切位点。分别提取家系中Ⅰ₁、Ⅰ₂和Ⅱ₁的DNA,经过酶切、电泳等步骤,再用特异性探针做分子杂交,结果见图3。

(1)Ⅱ₂的基因型是    。

(2)一个处于平衡状态的群体中a基因的频率为q。如果Ⅱ₂与一个正常男性随机婚配,他们第一个孩子患病的概率为    。如果第一个孩子是患者,他们第二个孩子正常的概率为    。

(3)研究表明,世界不同地区的群体之间,杂合子(Aa)的频率存在着明显的差异。请简要解释这种现象。

①        ;②        。

(4)B和b是一对等位基因。为了研究A、a与B、b的位置关系,遗传学家对若干基因型为AaBb和AABB个体婚配的众多后代的基因型进行了分析。结果发现这些后代的基因型只有AaBB 和AABb两种。据此,可以判断这两对基因位于    染色体上,理由是                                            。

Answer

(1)AA或Aa (2) (3)不同地区基因突变频率因环境的差异而不同 不同环境条件下,选择作用会有所不同 (4)同源 基因型为AaBb的个体只产生Ab、aB两种类型配子,不符合自由组合定律

【解析】(1)根据口诀“无中生有为隐性”,则可判断该遗传病为隐性遗传病,题干中已告知是常染色体遗传,初步判断,Ⅰ1:Aa,Ⅰ2:Aa,Ⅱ1:aa,Ⅱ2:AA或Aa。

(2)Ⅱ2为AA的概率为,Aa的概率为。a基因的频率为q,故A基因的频率为(1-q)。群体中AA为(1-q)2,Aa为2(1-q)·q,aa为q2。

正常男性是Aa的概率为=,故生一个患病孩子(aa)的概率为××=。

如果第一个孩子是患者,父母双方基因型均为Aa,则第2个孩子正常的概率为。

(3)①突变分为自发突变和诱发突变,诱发突变会因为不同地区的环境不同而突变频率不同。②突变是不定向的,选择是定向的,环境不同,选择方向也不同。

(4)该题目可以用假设的方法来推导结论。假设A、a和B、b在非同源染色体上,AaBb可产生AB、ab、Ab、aB四种配子,AABB产生AB一种配子,后代基因型为AABB、AABb、AaBB、AaBb四种,与题中结果不符,若A、a和B、b在同源染色体上,AaBb只产生Ab、aB两种配子时,即A和b在一条染色体上,a和B在一条染色体上时,符合题意。