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某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,...

某两岁男孩(Ⅳ5)患黏多糖贮积症,骨骼畸形,智力低下,其父母非近亲结婚。经调查,该家庭遗传系谱图如下。

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(1)根据已知信息判断,该病最可能为    染色体上    基因控制的遗传病。

(2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅱ代中的    号个体。

(3)测定有关基因中,父亲、母亲和患者相应的碱基序列分别为:

父亲:……TGGACTTTCAGGTAT……

母亲:……TGGACTTTCAGGTAT……

……TGGACTTAGGTATGA……

患者:……TGGACTTAGGTATGA……

可以看出,产生此遗传病致病基因的原因是 ______________________________

_________________________________________________________________

是由于DNA碱基对的    造成的。

(4)黏多糖贮积症是一种高致病性、高致死性的遗传病,其致病机理是水解黏多糖的酶缺失,导致黏多糖沉积于细胞内的    中,进而影响多种组织细胞的正常功能。

(5)为减少黏多糖贮积症的发生,该家族第Ⅳ代中的    (填写序号)应注意进行遗传咨询和产前诊断。进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞的   

 

(1)X 隐性 (2)3 (3)基因突变 缺失 (4)溶酶体 (5)2、4、6 致病基因(或相关酶的活性) 【解析】(1)从系谱图分析,Ⅰ1和Ⅰ2生出Ⅱ4,“无中生有”为隐性基因控制的遗传病,又由于发病者都为男性,因此致病基因最可能位于X染色体上。 (2)Ⅳ5患者的致病基因来自第Ⅲ代的3号个体,而Ⅲ3的致病基因又来自第Ⅱ代中的3号个体。(3)由碱基序列可知母亲该基因一条链的碱基缺失,所以产生此遗传病致病基因的原因是基因突变,是由于DNA碱基对的缺失造成的。(4)由题干分析,黏多糖贮积症是水解黏多糖的酶缺失,进而影响多种组织细胞的正常功能,那么这种酶一定是在溶酶体中,相应的未分解物质也就沉积于溶酶体内了。(5)该家族第Ⅳ代中2、4、6均可能是该致病基因的携带者,因此应注意进行遗传咨询和产前诊断。而进行产前诊断时可以抽取羊水,检测胎儿脱落上皮细胞是否含致病基因或检测相关酶的活性。  
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考点分析:
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已知具有B基因的狗,皮毛可以呈黑色,具有bb基因的狗,皮毛可以呈褐色。另有I(i)基因与狗的毛色形成也有关,当I基因存在时狗的毛色为白毛。这两对基因位于两对常染色体上。以下是有关狗毛色的杂交实验:

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(1)F2中,黑毛狗的基因型是 __________________________________________

如果让F2中黑毛狗随机交配,理论上其后代中褐毛狗的概率是    。如果让F2中褐毛狗与F1交配,理论上其后代的表现型及其数量比应为 ____________

_________________________________________________________________

(2)B与b基因不同,其本质原因是                 。狗的毛色遗传说明基因与性状的对应关系是 _____________________________

(3)右图为F1的白毛狗的某组织切片显微图像,该图像来自雌性亲本,依据是             

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(4)细胞③与细胞①相比较,除细胞大小外,最明显的区别是            

 

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下图甲为动物免疫细胞亚显微结构模式图图乙表示其细胞中某正常基因片段控制合成多肽的过程。请据图回答:[可能用到的密码子天冬氨酸(GAUGAC),甘氨酸(GGUGGG),甲硫氨酸(AUG),酪氨酸(UAUUAC)]

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(1)若图乙表示抗体形成过程,则Ⅰ、Ⅱ分别发生在图甲的        (用数字表示),肽链形成后需经     (用数字表示)加工分泌到细胞外才具有生物活性。

(2)图乙中第三对碱基由T/A变为C/G,该突变对性状        (有或无)影响,其意义是 ______________________________________________________

_________________________________________________________________

(3)若图乙合成的肽链中氨基酸序列变为:天冬氨酸——酪氨酸——甘氨酸,则该基因片段发生的突变是                   

 

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下图是某种生物处于不同分裂时期的细胞示意图请回答以下问题

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(1)具有同源染色体的细胞有 ________________________

(2)A细胞经分裂形成的子细胞的名称是        此生物体细胞中的染色体最多为 条。

(3)上述细胞示意图中移向细胞两极的遗传物质一定相同的是____________

         (不考虑基因突变和交叉互换)

(4)可能发生基因重组的细胞是    ,B时期染色体的行为特点是 ______

(5)如果该生物是雌性可观察到这些分裂图像的部位是          

D细胞的名称是 ________________________

初级卵母细胞、次级卵母细胞和卵细胞之间的DNA含量比例为       

 

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根据现代生物进化理论下列说法正确的是 (  )

A.同一群落中的种群相互影响因此进化的基本单位是群落

B.在自然选择过程中黑色与灰色桦尺蠖表现为共同进化

C.不同品种的兰花开花季节不同但可以人工杂交因此是同一物种

D.在环境条件保持稳定的前提下种群的基因频率可能不变也可能改变

第Ⅱ卷(非选择题 共50分)

 

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现代生物进化理论深刻改变了人们对自然界的看法。下列与生物进化相关的描述正确的是 (  )

A.生物进化的实质在于种群中有利变异的保存和积累

B.各种变异为生物进化提供原材料但不决定生物进化的方向

C.地理隔离和生殖隔离均是新物种形成的必要条件

D.个体的基因在个体死亡后消失种群通过繁殖保留基因库

 

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