Question

如图甲表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，图乙是一个家族中该病的遗传系谱图(控制基因为B与b)，请据图回答：(已知谷氨酸的密码子是GAA，GAG)

(1)图中①②表示的遗传信息流动过程分别是：

①           ；② ______________________________________。

(2)α链碱基组成为    _______，β链碱基组成为 __________________。

(3)镰刀型细胞贫血症的致病基因位于     染色体上，属于_________

       性遗传病。

(4)Ⅱ₆基因型是      ，Ⅱ₆和Ⅱ₇婚配后生一患病男孩的概率是       ，要保证Ⅱ₉婚配后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为      。

(5)镰刀型细胞贫血症是由     引起的一种遗传病，从变异的种类来看，这种变异属于          。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，这表明基因突变的特点是                   和        。

Answer

(1)DNA复制 转录 (2)CAT GUA

(3)常 隐 (4)Bb 1/8 BB

(5)基因突变 可遗传变异 低频性 多害少利性

【解析】(1)图甲中①表示DNA复制，②表示转录。(2)发生此病的根本原因在于遗传物质DNA复制时发生了基因突变，由原来的CTT突变为CAT，从而使转录成的mRNA上的碱基也相应地由GAA变成GUA。(3)由图乙中Ⅰ3和Ⅰ4正常，

Ⅱ9患病可知，该病属于常染色体隐性基因控制的遗传病。(4)由Ⅲ10患病推知，Ⅱ6和Ⅱ7都是携带者，基因型都为Bb，他们婚后生一患病男孩的概率为1/4×1/2=1/8，Ⅱ9(bb)与男性(BB)婚配，子女都表现正常。(5)因在翻译过程中，GAA、GUA分别是谷氨酸、缬氨酸的密码子，所以合成的血红蛋白中的谷氨酸就被缬氨酸代替，异常的血红蛋白使红细胞变形，由正常的中央微凹的圆饼状变为镰刀状，使红细胞运输氧的能力大大降低。该病十分少见，严重缺氧时会导致个体死亡，说明基因突变在自然界频率很低，也说明基因突变对生物往往是有害的。