Question

某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时，发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病，儿子正常与患病的比例为1∶2。

请回答下列问题：

(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查，而调查发病率则应选择在          中进行调查。

(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ______________________________；

被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占 _________________。

(3)基因检测技术利用的是 ________________________原理。

有先天性肾炎家系中的女性怀孕后，可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病，如果检测到致病基因，就要采取措施终止妊娠，理由是 _______________

_________________________________________________________________ 。

(4)由于基因检测需要较高的技术，你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导？如何指导？ ___________________________________________________________

_________________________________________________________________ 。

Answer

(1)人群(人群中随机抽样)

(2)伴X染色体显性遗传 2/3

(3)DNA分子杂交 该致病基因为显性基因，胎儿体细胞中只要含有致病基因，就会患先天性肾炎

(4)能。当父母均正常时，不必担心后代会患病；当父亲患病时，若胎儿为女性，应终止妊娠；当母亲患病时，应进行基因检测

【解析】(1)要调查发病率，就要进行群体调查，注意随机取样。(2)双亲都患病的家系中出现正常的儿子，符合“有中生无为显性”，又因女性患者多于男性，故可判断先天性肾炎属于伴X染色体显性遗传病。(3)用致病基因单链作为探针，如果检测到被检测个体能够和探针碱基互补配对，说明被检测个体具有致病基因。依据的是DNA分子杂交原理。(4)根据伴X染色体显性遗传病的遗传特点来解题。