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图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险;表乙是某一小组同学对一个乳光...

图甲曲线表示三类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险表乙是某一小组同学对一个乳光牙女性患者家庭成员的情况进行调查后的记录(空格中“√”代表乳光牙患者“○”代表牙齿正常)

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祖父

祖母

外祖父

外祖母

父亲

母亲

姐姐

弟弟

女性患者

分析回答下列问题

(1)图甲中多基因遗传病的显著特点是 __________________________________

_________________________________________________________________

(2)图甲中染色体异常遗传病的发病风险在出生后明显低于胎儿期这是因为 ___________________________________________________________________

克莱费尔特征患者的性染色体组成为XXY,父亲色觉正常(XBY),母亲患红绿色盲(XbXb),生了一个色觉正常的克莱费尔特征患者原因是 ________________

_________________________________________________________________

(3)请根据表乙统计的情况绘制遗传性乳光牙遗传系谱图(利用右边提供的图例绘制)。从遗传方式上看该病属于      遗传病致病基因位于  染色体上。

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(1)成年人发病风险显著增加 (2)大多数染色体异常遗传病是致死的,患病胎儿在出生前就死亡了 母亲减数分裂形成Xb型卵细胞;父亲减数第一次分裂时,X、Y染色体未正常分离,形成XBY型精子,二者结合形成XBXbY型的受精卵 (3)如图 显性 常   【解析】(1)由图甲中信息可知,多基因遗传病的特点是成年人中发病个体数量明显增多。(2)染色体异常遗传病发病风险在出生后就大幅度下降,原因是大多数在胚胎期就死亡了;XXY型的个体从染色体角度分析,多出的一条染色体可能来自父方,也可能来自母方,但本题中XB和Y只能来自父方。(3)父母均患病,生有正常的女儿,可以判断出此病为常染色体显性遗传病。  
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考点分析:
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某课题小组在调查人类先天性肾炎的遗传方式时发现某地区人群中双亲都患病的几百个家庭中女儿全部患病儿子正常与患病的比例为12

请回答下列问题

(1)要调查常见的人类遗传病的遗传方式应选择在家系中进行调查而调查发病率则应选择在          中进行调查。

(2)“先天性肾炎”最可能的遗传方式是 ______________________________

被调查的双亲都患病的几百个家庭中的母亲中杂合子占 _________________

(3)基因检测技术利用的是 ________________________原理。

有先天性肾炎家系中的女性怀孕后可以通过基因检测确定胎儿是否存在遗传病如果检测到致病基因就要采取措施终止妊娠理由是 _______________

_________________________________________________________________

(4)由于基因检测需要较高的技术你能否先从性别鉴定角度给予咨询指导如何指导 ___________________________________________________________

_________________________________________________________________

 

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地中海贫血是我国南方最常见的遗传性血液疾病之一为了解南方某城市人群中地中海贫血的发病情况某研究小组对该城市的68 000人进行了调查调查结果如下表。下列说法正确的是 (  )

1 人群中不同性别的地中海贫血患者筛查结果

患者人数

患者比例()

25 680

279

10.9

42 320

487

11.5

合计

68 000

766

11.3

2 人群中不同年龄的地中海贫血患者筛查结果

患者人数

患者比例()

0~10

18 570

216

11.6

11~30

28 040

323

11.5

31~61

21 390

227

10.6

合计

68 000

766

11.3

A.根据调查能确定该遗传病为隐性遗传病

B.经产前诊断筛选性别可减少地中海贫血的发生

C.地中海贫血的发病率与年龄无直接的关系

D.患者经治疗后不会将致病基因遗传给后代

 

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下图为某家族的遗传系谱图在该地区的人群中甲病基因携带者占健康者的30%,则甲病的遗传特点及S同时患两种病的概率是(  )

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A.常染色体显性遗传;25%

B.常染色体隐性遗传;0.625%

C.常染色体隐性遗传;1.25%

D.X染色体隐性遗传;25%

 

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人类21三体综合征的成因是在生殖细胞形成的过程中21号染色体没有分离。已知21四体的胚胎不能成活。一对夫妇均为21三体综合征患者从理论上说他们生出患病女孩的几率及实际可能性低于理论值的原因分别是 (  )

A.2/3,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

B.1/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精

C.2/3,多一条染色体的精子因活力低不易完成受精

D.1/4,多一条染色体的卵细胞不易完成受精

 

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下表是四种人类遗传病的亲本组合及优生指导不正确的是 (  )

 

遗传病

遗传方式

夫妻基因型

优生指导

A

红绿色盲症

X染色体

隐性遗传

XbXb×XBY

选择生

女孩

B

白化病

常染色体

隐性遗传

Aa×Aa

选择生

女孩

C

抗维生素D

佝偻病

X染色体

显性遗传

XaXa×XAY

选择生

男孩

D

并指症

常染色体

显性遗传

Tt×tt

产前基因

诊断

 

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