Question

(16分)如图表示细胞中出现的异常mRNA被SURF复合物识别而发生降解的过程。该过程被称为NMD作用，能阻止有害异常蛋白的表达。NMD作用常见于人类遗传病中，如我国南方地区高发的β一地中海贫血症（红细胞中含有异常血红蛋白或缺少正常血红蛋白）。(AUG、UAG分别为起始和终止密码子)

(1)β一地中海贫血症中体现了基因通过              控制生物体的性状。图中异常mRNA与正常mRNA长度相同，推测中段额外产生一个终止密码子的原因是发生了基因突变中的             。

(2)异常mRNA是突变基因经         产生，其初步降解产物为            。如果异常mRNA不发生降解，细胞内就会产生肽链较        的异常蛋白。

(3)常染色体上的正常β一珠蛋白（血红蛋白的组成部分）基因(A)既有显性突变(A⁺)，又有隐性突变(a)，两者均可导致β一地中海贫血症。据下表分析：

基因型	aa	A^+A	Aa
表现型	重度贫血	中度贫血	轻度贫血
原因 分析	能否发生NMD作用	能	②	能
正常β珠蛋白合成情况	①	合成少量	合成少量
异常β珠蛋白合成情况	不合成	合成	不合成

表中①应为             ，表中②应为              除表中所列外，贫血患者的基因型还有                  。

Answer

（每空2分，共16分）

（1）控制蛋白质的结构直接 碱基对的替换

（2）转录 4种核糖核苷酸 短

（3）不合成 不能 A+A+、A+a（各1分）

【解析】

试题分析：（1）由图可知正常mRNA和异常mRNA的长度一样说明是终止密码子的提前出现应是基因突变中的碱基对的替换，形成的蛋白质不同，导致最终的性状不同，故是基因通过控制蛋白质的结构直接控制生物体的性状。

（2）mRNA是经过DNA的转录得来的，RNA是由4种核糖核苷酸组成的，降解后的初步产物是4种核糖核苷酸。如果异常mRNA不发生降解，因为提前出现了终止密码子，细胞内就会产生肽链较短的蛋白质。

（3）由表可知A+A和A+a能合成少量的β一珠蛋白贫血程度轻，故aa应是无法合成β一珠蛋白，而A+A是贫血个体的基因型，应不能够发生NMD作用，从而出现了贫血。从人类常色体上β-珠蛋白基因（A+）既有显性突变(A)又有隐性突变(a)，得出A 对A+是显性，A+对a是显性。因显性突变(A)可导致地中海贫血，所以只要有A就会贫血，所以 AA、AA+ 、Aa都患贫血。因隐性突变a可导致地中海贫血，所以aa的也患贫血，可见贫血的个体有AA、AA+ 、Aa、aa四种基因型。因A+对a是显性，所以正常的孩子基因型可以是A+ A+或A+a。

考点：本题考查基因对性状的控制相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和对题意分析能力。