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下列关于人类遗传病的叙述正确的是: A.染色体异常病可通过镜检来诊断,而由基因突...

下列关于人类遗传病的叙述正确的是:

A染色体异常病可通过镜检来诊断,而由基因突变引起的疾病都不可通过镜检来诊断。

B苯丙酮尿症的病因体现了基因通过控制酶的合成来控制代谢,进而控制生物的性状。

C单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病,如并指、软骨发育不全等,都是由常染色体上的显性基因控制的遗传病,所以他们都是常染色体病。

D不携带致病基因的个体不会患遗传病。

 

B 【解析】 试题分析:基因突变引起的疾病会引起性状改变,如镰刀型细胞贫血症,可通过镜检来诊断,A错。苯丙酮尿症病因是基因突变引起相关酶不能合成,导致性状改变,B正确。并指、软骨发育不全是常染色体单基因显性遗传病,C错。染色体结构或数目变异也会导致遗传病发生,D错。 考点:本题考查遗传病相关知识,意在考查考生能理解所学知识的要点,把握知识间的内在联系,形成知识的网络结构能力。  
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考点分析:
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若“X→Y”表示X一定能推理得出Y,则下列选项符合这种关系的有(  

A.X表示基因和染色体行为存在着明显的平行关系,Y表示基因在染色体上

B.X表示遵循基因分离定律,Y表示遵循基因自由组合定律

C.X表示孟德尔的假说“F1的高茎能产生数量相等的雌雄配子”,Y表示F2出现3:1性状分离比

D.X表示15N标记的大肠杆菌在含14N的培养基培养,不同时刻离心分离DNA,出现轻、中、重三种条带;Y表示DNA复制方式为半保留复制

 

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下列叙述正确的是

A.受精过程中不同基因型的雌雄配子的随机结合属于基因重组

B.培育杂合子优良品种一般采用自交法完成

C.变异可以改变生物进化的方向

D.有丝分裂和减数分裂过程中发生的基因突变和染色体变异均属于可遗传变异

 

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有一对表现型正常的夫妇生了一个苯丙酮尿症的女儿和一个表现型正常的儿子,该儿子长大后与一个苯丙酮尿症基因携带者结婚,生了一个表现型正常的男孩。问该男孩携带苯丙酮尿症致病基因的几率是

A.1/2          B.3/5         C.2/5        D.1/3

 

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苦马豆素(SW)最早是从植物灰苦马豆中分离获得,为了研究SW对肿瘤细胞DNA复制的影响。研究者提出了以下实验思路:

(1)实验分组:

甲组:培养液+肿瘤细胞+3H-TDR(3H标记的胸腺嘧啶脱氧核苷)+生理盐水

乙组:培养液+肿瘤细胞+3H-TDR+SW(用生理盐水配制)每组设置若干个重复样品。

(2)分别测定两组的CRD(细胞内的放射性强度),求每组的平均值。

(3)将各样品在适宜条件下培养合适时间后,测定CRD,求每组平均值并进行统计分析。(要求与说明:答题时用SW、CRD、3H-TDR表示相关名词)请回答:

(1)肿瘤细胞DNA复制时所需的酶有                   ,复制方式是            

(2)预测实验的可能结果及结论:若乙组CRD明显高于甲组,则说明                                                                                                                                                                                           

3实验中每组设置若干个重复样品的目的是                           ,实验中采用3H-TDR的原因是                  ,可根据           的变化来判断DNA复制情况。

 

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Grave病患者体内产生某种抗体,可与促甲状腺激素(TSH)受体结合,导致甲状腺机能亢进。桥本氏病患者体内则产生另外一种抗体,攻击自身甲状腺细胞的球蛋白等,最终引起甲状腺细胞损坏。

(1)正常人甲状腺激素(TH)的分泌受___________分泌的TSH直接调节。当血液中的TH含量增加到一定程度时,又反过来抑制___________分泌相关激素。

(2)引起Grave病的抗原是___________,说明该病属于___________免疫病。这种抗原刺激机体B细胞增殖分化形成______________细胞。

(3)甲状腺细胞的损伤除了由抗体引起外,还与效应T细胞有关,由此判断桥本氏病是________免疫异常引起的疾病。

(4)Grave病和桥本氏病患者的血清TH浓度存在差异。如果患者血清TH浓度持续偏___________,可以排除患Grave病的可能性。但需进一步检测血清TSH浓度,以探查患病位置在甲状腺、下丘脑或垂体,从而判断患桥本氏病的可能性。①若血清TSH浓度高,注射促甲状腺激素释放激素(TRH)后,TSH浓度显著增高。病变可能在_________;②若血清TSH浓度低,注射TRH后,TSH浓度无变化。病变可能在____________________;③若血清TSH浓度低,注射TRH后,TSH浓度有所升高。病变可能在____________________。

 

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