Question

（16分）I．人类遗传病发病率逐年增高，相关遗传学研究备受关注。某校高一研究性学习小组的同学对本校全体高中学生进行人类某些遗传病的调查。请回答相关问题：

（1）调查时，最好选择____________________遗传病。

（2）如果要做遗传方式的调查，应该选择____________________________作为调查对象。

（3）该研究性学习小组共调查了3500人，其中男生1900人，女生1600人，男生红绿色盲60人，女生10人，该校高中学生红绿色盲的基因频率为：（60+10×2）/（1900×1+1600×2）=1.57%。请你对此结果（基因频率）进行评价______________。

Ⅱ．下面家系图中甲病（基因用A、a表示）、乙病（基因用B、b表示）是两种单基因遗传病。请据图回答下列问题：

（1）甲病的遗传方式为_____________。

（2）若Ⅱ4不携带乙病致病基因，则Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是_____________，Ⅱ2的基因型为____        __，若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩，则甲乙两病均患的可能性为        _。

（3）若Ⅱ4携带乙病致病基因，则Ⅱ2的基因型为             _。

Answer

（16分，每空2分）

I．（1）发病率较高的单基因遗传病。

（2）患有该遗传病的（多个）家族（系）

（3）该基因频率不准确，因为数据中缺少携带者的具体人数。

Ⅱ．（1）常染色体显性遗传病 （2）1/2 AaXBXB或AaXBXb 3/16

（3）AaBB或AaBb

【解析】

试题分析：I．（1）对人群中的遗传病调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病。

（2）调查某种遗传病的遗传方式，应该选择患有该遗传病的多个家系作为调查对象。

（3）依题意可知，不知道女生携带者的具体人数，所以该校高中学生红绿色盲的基因频率不准确。

Ⅱ．（1）系谱图显示，Ⅱ1和Ⅱ2都是甲病患者，其儿子Ⅲ1正常，可判断甲病是显性遗传病，再结合Ⅱ5和Ⅲ4的表现型，可进一步确定控制甲病的致病基因位于常染色体上，所以甲病的遗传方式为常染色体显性遗传病。

（2）同理，依据Ⅱ3、Ⅱ4和Ⅲ2的表现型可判断乙病为隐性遗传病，若Ⅱ4不携带乙病致病基因，可进一步确定控制乙病的致病基因位于X染色体上，即乙病为伴X染色体隐性遗传病；同时也可确定Ⅱ3和Ⅱ4的基因型分别为aaXBXb和aaXBY，他们的女儿Ⅲ3携带乙病致病基因的概率是1/2。根据Ⅱ3的基因型（aaXBXb），再结合系谱图中相关个体的表现型，可推出Ⅰ1和Ⅰ2的基因型分别为aaXBY和AaXBXb 。若只研究甲病，Ⅱ1和Ⅱ2的基因型分别为Aa和Aa，他们所生的子女中，正常的概率是1/4，患甲病的概率是3/4；若只研究乙病，Ⅱ1的基因型是XBY，结合Ⅰ1和Ⅰ2的基因型，可推出Ⅱ2的基因型1/2XBXB、1/2XBXb，他们所生的子女中，患乙病的概率是1/2×1/4XbY=1/8 XbY，正常的概率是1－1/8=7/8；将甲乙两病综合在一起研究，Ⅱ2的基因型为AaXBXB或AaXBXb，若Ⅱ1、Ⅱ2再生一个男孩，则甲乙两病均患的可能性为（3/4×1/8 XbY）÷1/2XY=3/16。

（3）若Ⅱ4携带乙病致病基因，结合上述分析，可判断乙病为常染色体隐性遗传病，Ⅱ2的基因型为AaBB或AaBb。

考点：本题考查调查人群中的遗传病、基因频率的计算、基因的自由组合定律、伴性遗传的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能运用所学知识与观点，通过运用比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。