Question

（10分）如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是                         。

（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有                     性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因                      ，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如图所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是                 ，导致基因突变。

（3）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如甲图所示。乙图为某痴呆患者的家族系谱图，已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某一染色体某一片段有三份），则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体某一片段的缺失），后代早期流产。

现已知Ⅰ－2、Ⅱ－2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的，Ⅲ－3已出生且为7/9染色体易位携带者（含有A^＋、B^－易位染色体）的概率是                       。

Answer

（10分，每空2分）

（1）成年人发病几率显著增加 （2）①有选择性 ②同一对同源染色体上 ③来自母方的UBE3A基因发生了碱基的替换 （3）1/3

【解析】

试题分析：（1）分析曲线图可知，多基因遗传病的显著特点是成年人发病几率显著增加。

（2）①依题意，来自母方或父方的UBE3A基因都可以在人体非神经组织中正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有选择性。②图中显示UBE3A基因和SNRPN基因位于同一对同源染色体上，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。③正常人脑细胞中UBE3A蛋白产生过程示意图显示，正常人脑细胞中UBE3A蛋白的产生，是来自母方第15号染色体上UBE3A基因表达的结果，而AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病，说明该遗传病的发生与母方有关；分析比较绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因相应部分碱基序列，发现二者只存在一个碱基之差，由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是来自母方的UBE3A基因发生了碱基的替换，从而导致UBE3A基因不能正常表达。

（3）依题意“Ⅰ—2、Ⅱ—2为甲图所示染色体易位的携带者”可知，Ⅰ—2、Ⅱ—2个体的染色体组成均为AA＋BB－，可产生分别是AB、AB－、A＋B、A＋B－四种类型的配子；已知Ⅲ-1是痴呆患者，即为9号染色体“部分三体”，也就是患者的一对正常9号染色体（BB）上含有两个“甲图A＋中的阴影片段”，另外在7号染色体（A＋）上也含有该片段，所以Ⅲ-1相关的染色体组成为A＋ABB；由此推出表现为正常的Ⅱ—1和Ⅱ—2的染色体组成分别为AABB、AA＋BB－，Ⅱ—1和Ⅱ—2的婚配后代的染色体组成为：AABB、AABB－（部分单体，导致流产胎儿不能成活）、A＋ABB、AA＋BB－（含有两个“甲图A＋中的阴影片段”，分别位于A＋和B上；为7/9易位携带者）。所以Ⅲ-3为7／9染色体易位携带者的概率是1/3。

考点：本题考查人类遗传病、基因的表达、基因突变、染色体变异、基因的自由组合定律的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，从图表中获取相关的生物学信息，结合所学知识，对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。