Question

（10分）如图曲线表示各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险，请分析回答：

（1）图中多基因遗传病的显著特点是_________________________。

（2）AS综合征是一种由于患儿脑细胞中UBE3A蛋白含量缺乏导致的神经系统发育性遗传病。父、母方第15号染色体上相关基因的作用机理分别如下图所示。请分析回答以下问题：

①研究表明，人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明该基因的表达具有_______性。

②由于UBE3A基因和SNRPN基因___________，所以它们的遗传关系不遵循自由组合定律。

③对绝大多数AS综合征患儿和正常人的UBE3A基因进行测序，相应部分碱基序列如右图所示。

由此判断绝大多数AS综合征的致病机理是：_____________，导致基因突变。

（3）人类第7和第9号染色体之间可发生相互易位（细胞内基因结构和种类未发生变化）如甲图所示，乙图为某痴呆患者的家族系谱图。已知Ⅰ－2、Ⅱ－2为甲图所示染色体易位的携带者，后代如果出现9号染色体“部分三体”（细胞中出现某—染色体某—片段有三份），则表现为痴呆，如果出现9号染色体“部分单体”（细胞中出现某一染色体某一片段的缺失），后代早期流产。

现已知I－2、Ⅱ－2的后代中有因早期流产而导致胎儿不能成活的，Ⅲ－3已出生且为7／9染色体易位携带者（含有A^＋、B^－易位染色体）的概率是____________。

Answer

（1）成年人发病几率显著增加

（2）①选择性 ②位于一对同源染色体上 ③来自母方的UBE3A基因发生碱基的替换

（3）1/3

【解析】

试题分析：

（1）从图中可以看出，对于多基因遗传病来说，成年人发病率显著增加。

（2）①人体非神经组织中的来自母方或父方的UBE3A基因都可以正常表达，只在神经组织中UBE3A基因表达才会被抑制，说明了基因的表达具有选择性。

②非同源染色体上的非等位基因遵循基因的自由组合定律，因此这两种基因位于一对同源染色体上。

③比较图中正常人和患者的基因中碱基序列，致病基因的碱基对发生了替换。

（3）根据题意，Ⅱ-1和Ⅱ-2的后代既有痴呆，又有流产的胎儿，因此二者的染色体组成为AABB、AA+BB—，婚后子女的染色体组成为AABB（正常）、AABB—（单体导致流产胎儿不能成活）、AA+BB（单体导致痴呆）、AA+BB—（携带者）四种情况，由于Ⅲ-3已经出生，不可能是AABB—这种情况，因此是7／9染色体易位携带者的概率为1/3。

考点：本题考查染色体变异、人类遗传病的有关知识，意在考查考生识图能力和理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。