Question

下图为某种单基因遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。请结合图解回答：

（1）若该病是常染色体隐性遗传病(用B、b表示相关基因)，III-4携带该病的致病基因，且IV-1和IV-2婚配生出患病孩子的概率是3/35，推测IV-1、IV-2的可能的基因型及其概率。IV-1           ； IV-2         。

（2）若某地区该遗传病的患病概率是1/10000，则IV-2与该地区无亲缘关系的正常女子婚配，生出患病孩子的概率为           。

Answer

（1） IV-1：BB=3/7与Bb=4/7； IV-2：BB=2/5与Bb=3/5。

（2） 3/1010

【解析】

试题分析：

（1）若该病是常染色体隐性遗传病，Ⅰ-1和Ⅰ-3的基因型为bb，则Ⅱ-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4、Ⅱ-5的基因型为Bb，Ⅲ-3基因型为Bb的概率为2/3，因为III-4携带该病的致病基因，基因型为Bb，则Ⅳ-2基因型为BB或Bb，其中为BB的概率为2/5，Bb的概率为3/5，又因为Ⅳ-1与Ⅳ-2结婚生出患病孩子的概率是3/35，设Ⅳ-1的基因型为Bb的概率为x，后代生病孩的概率为3/5×x×1/4=3/35，因此x=4/7。因此Ⅳ-1的基因型为3/7BB或4/7Bb；Ⅳ-2的基因型为2/5BB或3/5Bb。

（2）若某地区该遗传病的患病概率是1/10000，b的基因频率为1/100，B的基因频率为99/100，则人群中BB的基因型频率为992/10000，Bb的基因型频率为（2×99）/10000，bb的基因型频率为1/10000，因此正常人群中杂合子的比例为（2×99）/99×101=2/101，又因为Ⅳ-2的基因型为2/5BB或3/5Bb，那么Ⅳ-2与该地区无亲缘关系的正常女子婚配，生出患病孩子的概率为3/5×2/101×1/4=3/1010。

考点：本题考查人类遗传病的有关知识，意在考查考生能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论。