Question

如图表示人类镰刀细胞贫血症的病因，据图回答：

（1）③过程发生的变异是             ，发生的场所是                。

（2）④表示的碱基序列是            ，这是决定一个缬氨基的一个             。

（3）父母均正常，生了一个镰刀型细胞贫血症的女儿，可见此遗传病是           遗传病。如果这对夫妇再生，生一个患此病的女儿的概率为             。

（4）镰刀型贫血症是由于基因异常，导致合成血红蛋白的___________发生异常，从而直接影响了生物的__________。

Answer

1）基因突变 细胞核 （2）GUA 密码子

（3）常染色体上隐性 1/8 （4）结构 性状

【解析】

试题分析：根据题干的叙述可知，③过程表示基因突变，发生的场所是细胞核；根据碱基互补配对原则可知④表示的碱基序列是GUA，这是决定一个缬氨基的一个密码子；父母均正常，但有一个患病女儿，即“无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性”，因此镰刀型细胞贫血症属于常染色体隐性遗传（用B、b表示），则这对夫妇的基因型均为Bb，他们再生患病女儿（bb）的概率为1/4×1/2=1/8。镰刀型贫血症是由于基因突变导致合成血红蛋白的结构发生异常，从而直接影响了生物的性状。

考点：本题考查基因突变的特征、遗传信息的转录和翻译的相关知识，意在考查学生的识记能力和判断能力，运用所学知识综合分析问题的能力。