Question

（14分，每空2分）人类第7号和第9号染色体之间可以发生相互易位（如图甲所示，正常及易位后的7号、9号染色体分别用A、A+、B、B-表示），但易位后细胞内基因结构和种类并未发生变化，第9号染色体上的R片段异常会造成流产、痴呆等疾病。若个体的体细胞中有三份R片段，表现为痴呆病；若只有一份R片段，则导致早期胚胎流产。乙图表示因发生第7和第9号染色体之间易位而导致的流产、痴呆病的系谱图，已知I—2、II—4均为甲图所示染色体易位的携带者。请据图回答。

（1）染色体易位能改变染色体上基因的                  ，从而导致生物性状发生改变。为防止生出患染色体异常遗传病的孩子，妊娠期间使用光学显微镜进行羊水检查，        （能/不能）检测出染色体异常的胎儿细胞。

（2）乙图中，个体II—4产生的配子中，7和9号染色体的组合类型有       种，个体Ⅲ—6的7和9号的染色体组合为            。

（3）若Ⅲ—8为存活个体，则其为第7和第9号染色体易位携带者的概率是           。

（4）已知7号染色体上有一基因M，其编码的蛋白质的前3个氨基酸对应的DNA序列如下图所示，起始密码子为AUG。正常情况下，其转录时的模板位于       链中。若箭头所指的碱基C突变为G，其对应的密码子将由GUC变为         。

Answer

（1）排列顺序和数量 能

（2）4 A+ABB (3)1/3 (4)b CUC

【解析】

试题分析：（1）Ⅰ-2为染色体易位携带者，题目中指出，人类第7号染色体和第9号之间可以发生易位，但易位后细胞内基因结构和种类未发生变化，所以Ⅰ-2只是染色体上基因的排列次序和数量发生了改变，可用显微镜观察染色体结构变异。

（2）根据以上分析可知：Ⅱ-4的染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-4能够产生4种配子，分别为AB、A+B、AB-、A+B-，乙图中Ⅲ-6为痴呆病患者，根据以上分析可知：该个体的7和9号染色体组合是A+ABB。

（3）乙图中Ⅱ-3是正常个体，其染色体组合为AABB，Ⅱ-4是携带者，其染色体组合为A+ABB-，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代的染色体组合类型及比例为A+ABB-（携带者）：AABB-（单体导致流产胎儿不能成活）：A+ABB（三体导致患痴呆）：AABB（正常）=1：1：1：1，其中染色体组合为AABB-的个体早期流产导致胎儿不能成活，所以Ⅱ-3和Ⅱ-4后代为7/9染色体易位携带者的概率是1/3。

（4）根据起始密码子为AUG，说明信使RNA中前三个碱基为AUG，则模板位于b链中；若箭头所指的碱基C突变为G，则模板链由CAG变成GAG，则其对应的密码子将由GUC变为CUC。

考点：本题主要考查遗传变异的相关知识，意在考查考生对相关知识的理解，把握知识间的内在联系的能力。