Question

（18分）人类最常见的半乳糖血症是由半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶（GALT）缺乏而引起的一种遗传病，控制该酶合成的基因（用B、b表示）位于第9号染色体短臂p13区。在一般人群中，约每150人中有1人为该病基因的携带者。杂合子一般不发病，但其GALT活性仅为正常人的50%。某正常男子（甲）有一个患病哥哥和患病妹妹（乙），父母均正常。据调查：甲的父母是姑表亲，在该家族近五代中也出现过其他患者，但在五代以前从未出现该病患者和GALT活性较低的人。请根据信息回答问题。

（1）半乳糖血症是一种遗传病          （填选项中的字母）。造成该家族患此遗传病的根本原因是        。

A. 常染色体显性     B. 常染色体隐性     C. X染色体显性      D. X染色体隐性

（2）甲的父母所生子女患病的概率是          。若甲的父亲当初与无血缘关系的正常女性婚配，后代患病的概率是          。由于有血缘关系的近亲中含有从上代遗传下来的           概率高，近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此，我国婚姻法规定禁止           结婚。

（3）半乳糖血症是一种半乳糖代谢异常的疾病，半乳糖代谢的大致过程如下图所示。

半乳糖激酶(GALK)的基因位于17号染色体q21-22区，在隐性纯合（a）时，GALK无法合成。若检测甲的血浆，推测其半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人，但却低于乙的概率是          ；在乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，但半乳糖浓度不高，推测她的基因型可能是                 。过多的半乳糖-1-磷酸堆积于脑、肝、肾小管等组织中，会引起这些器官损害。从基因、蛋白质与性状的关系分析，GALK、GALT基因通过                      ，进而控制性状。

Answer

（1） B 基因突变 （2）1／4 1／600 隐性致病基因 近亲 （3）2／3 AAbb或Aabb 控制酶的合成控制代谢。

【解析】

试题分析：（1）杂合子一般不发病，表明该病为隐性遗传病，如果是X染色体隐性遗传病，则女儿患病，父亲一定患病，故为常染色体隐性遗传病。造成该家族患此遗传病的根本原因是基因突变。

（2）甲的父母都是Bb，所生子女患病bb的概率是1/4。在一般人群中，约每150人中有1人为该病基因的携带者，故正常女性为Bb概率是1/150，与甲的父亲Bb婚配，后代患病的概率是：1/4×1/150=1/600。由于有血缘关系的近亲中含有从上代遗传下来的隐性基因（患病基因）概率高，近亲婚配可导致后代遗传病发病率明显高于正常人。因此，我国婚姻法规定禁止近亲结婚。

（3）Bb半乳糖-1-磷酸浓度高于正常人BB，但却低于患者bb，甲为Bb概率为2/3。乙的血浆中检测出虽然半乳糖-1-磷酸浓度较高，表明缺乏GALT，相关基因型为bb，但半乳糖浓度不高，表明不缺乏GALK，相关基因型为AA或Aa，故乙基因型为AAbb或Aabb。GALK、GALT基因通过相关酶合成来控制代谢，进而控制性状。

考点：本题考查遗传分子基础相关知识和遗传病分析，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。