Question

（16分）人类Ⅰ型糖原贮积症（GSDl a）是由于基因突变造成一种酶缺陷，使细胞中的糖原不能分解而大量蓄积。

（1）正常人细胞中，葡萄糖除了合成糖原之外，其它去向还有    和    。

（2）GSDl a患者空腹时，胰高血糖素浓度较正常人要    。

（3）有的GSDl a患者智力低下，这是由于长期低血糖而使    ，影响了脑的发育。

（4）下图是一个遗传病的家族系谱图。甲病的基因以A或a表示，GSDl a基因以B或b表示，两对基因自由组合。Ⅰ₃和Ⅰ₄ 不携带有GSDl a基因。请分析回答

①GSDl a的遗传方式是    。

②Ⅰ₁和Ⅰ₂表现正常，但生出患有GSDl aⅡ₇，这是    （在“等位基因分离、非同源染色体上非等位基因自由组合”中选择）的结果。

③Ⅲ₁₃的基因型是    。若不考虑基因突变，Ⅲ₁₂和Ⅲ₁₃结婚，生出既患甲病又患GSDl a子女的概率是    。

Answer

（1）氧化分解释放能量 转化为脂肪等非糖物质

（2）高 （3）脑细胞能量供应不足

（4）①常染色体隐性遗传 ②等位基因分离 ③AaBB或AaBb 1/36

【解析】

试题分析：（1）正常人血液中的葡萄糖有三个去向：进入组织细胞氧化分解、合成肝糖原和肌糖原、转化为脂肪等非糖物质。

（2）GSDⅠa患者体内糖原不能分解而大量蓄积，所以空腹时血糖浓度低，胰高血糖素浓度较正常人要高。

（3）GSDⅠa患者由于长期低血糖而使脑细胞能量供应不足，影响了脑的发育，导致GSDⅠa患者智力低下。

（4）①根据图形分析已知GSDⅠa为常染色体隐性遗传病。

②Ⅰ1和Ⅰ2表现正常，但生出患有GSDⅠa的Ⅱ7，这是因为他们的基因型都是Bb，在减数分裂过程中等位基因（B、b）分离的结果。

③Ⅰ3和Ⅰ4不携带有GSDⅠa基因，所以Ⅱ9也不携带该致病基因（为A_BB），且Ⅱ8没有甲病，其父母为Bb，所以Ⅱ8基因型为aaBb（1/3），所以Ⅲ13（有甲病）的基因型是2/3AaBB或1/3AaBb．Ⅲ12没有甲病和乙病，其父母正常，妹妹有乙病，所以Ⅲ12基因型为aaBb（2/3），Ⅲ12和Ⅲ13结婚，生出既患甲病又患GSDⅠa子女的概率是1/2×1/3×2/3×1/4=1/36。