Question

（12分）分析有关遗传病的资料，回答问题：侏儒症是由一种基因引起的疾病，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。

A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由                               决定的。

（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是

A．母亲的卵原细胞发生基因突变     

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变        

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是            。

（4）下图为某种单基因常染色体隐性遗传病的系谱图（深色代表的个体是该遗传病患者，其余为表现型正常个体）。控制该性状的基因用A和a表示。

①II—2、II—3、II—4、II—5的基因型相同的概率为         

②近亲结婚时该遗传病发病率较高，假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，图中第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是           ，该夫妇为了避免生出患病孩子，他们做了产前诊断，就该病而言最佳的检测手段是         

Answer

（1）基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同） （2）B （3） D

（4）①100％ ② 1/48， 基因诊断

【解析】

试题分析：（1）根据上述材料可知，先天性侏儒症是常染色体隐性遗传病；但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的，说明生物体的性状是由基因型和环境因素共同决定的。

（2）根据材料可知，A女士的哥哥是携带者的概率为2/3，其配偶不携带致病基因；若女儿C的母亲的卵原细胞发生基因突变，则女儿C患病的可能性是2/3x1/4=1/6；若女儿C的父亲的精原细胞发生基因突变，则女儿C患病的可能性是0；若C的垂体周围组织产生病变，则女儿C患病的可能性是100%；若C的下丘脑某些细胞异常，则会影响垂体异常，则女儿C患病的可能性是100%；所以女儿C患病的原因可能性最低的是父亲的精原细胞发生基因突变。

（3）若B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿基因型为AaXBXb，与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性（AAXBY）结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子,则这个孩子体细胞中的基因型为AaXBXb，其体细胞中的基因及其中染色体上的位置应是图中的D。

（4）①根据题意分析系谱图可知，II—2、II—3、II—4、II—5均为该遗传病的携带者，他们的基因型完全相同。

②假定Ⅱ－1、Ⅲ－1和Ⅲ－4是纯合子，则图中Ⅲ-2的基因型及比例为AA:Aa=1:1，Ⅲ-3的基因型及比例为AA:Aa=1:2，Ⅳ-1的基因型及比例为AA:Aa=3:1, Ⅳ-2的基因型及比例为AA:Aa=2:1，所以第Ⅳ代的两个个体婚配生出一个患该遗传病子代的概率是1/4x1/3x1/4=1/48；该夫妇为了避免生出患病孩子，产前诊断最佳的检测手段是基因诊断。

考点：本题考查基因型与表现型的关系及系谱图中发病率的计算等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系；能从材料和图形中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。