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某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。 (1)根据家族病史...

某一单基因遗传病家庭,女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常。

(1)根据家族病史,该病的遗传方式是         ;母亲的基因型是    (用B、b表示);若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,其子女患该病的概率是    (假设人群中致病基因频率为1/10。结果用分数表示)。

(2)检测发现,正常人体中的一种多肽链(由146个氨基酸组成)在患者体内为仅含前45个氨基酸的异常多肽链。异常多肽链产生的根本原因是     ,由此导致正常mRNA第______         位密码子变为终止密码子。

(3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与     进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,则需要     种探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“…ACUUAG…”,则基因探针序列为     ;为制备大量探针,可利用    技术。

 

(1)常染色体隐性遗传 Bb 1/33 (2)基因突变 46 (3)目的基因(待测基因) 2 ACTTAG(TGAATC) PCR 【解析】(1)女儿患病,其父母和弟弟的表现型均正常,则该病为常染色体隐性遗传。父、母亲基因型为Bb。 若弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,则弟弟的基因型为1/3AA和2/3Aa,因人群中致病基因频率是1/10,即a=1/10,A=9/10,由遗传平衡定律可知人群中AA=9/10ⅹ9/10=81/100,aa=1/10ⅹ1/10=1/100,Aa =2ⅹ9/10ⅹ1/10=18/100,人群中表现型正常的基因型为AA和Aa,其比例为Aa=Aa/(AA+ Aa )=18/100/(81/100+18/100)=18/99,所以人群中表现型正常的女性的基因型及比例也是Aa=18/99 、AA=81/99,这样弟弟与人群中表现型正常的女性结婚,产生aa的概率为2/3ⅹ18/99ⅹ1/4=1/33。 (2)基因控制蛋白质合成,蛋白质中aa的改变是基因突变的结果。仅含有前45个氨基酸说明之后的氨基酸并未合成,即第46位密码子变成了终止密码子,终止了后面正常密码子的延伸。 (3)分子杂交技术可用于基因诊断,其基本过程是用标记的DNA单链探针与目的基因(待测基因)进行杂交。若一种探针能直接检测一种基因,对上述疾病进行产前基因诊断时,需要诊断A和a两种基因,即需要2种检测基因的探针。若该致病基因转录的mRNA分子为“┄ACUUAG┄”,则对应的致病基因的碱基序列为“┄TGAATC┄”(或是对应的链为“┄ACTTAG┄”),所以探针碱基序列应与致病基因的碱基序列互补配对,所以应为ACTTAG(或TGAATC);为制备大量探针,可用PCR技术。 考点:本题考查遗传信息的转录和翻译、基因工程、现代生物进化理论的主要内容,意在考查能运用所学知识与观点,通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理,做出合理的判断或得出正确的结论的能力  
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人类遗传病调查中发现两个家系都有甲遗传病(基因为H、h)和乙遗传病(基因为T、t)患者,系谱图如下。以往研究表明在正常人群中Hh基因型频率为10-4。请回答下列问题(所有概率用分数表示):

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(1)甲病的遗传方式为__________,乙病最可能的遗传方式为__________

(2)若I-3无乙病致病基因,请继续以下分析。

I-2的基因型为__________;II-5的基因型为__________

(3)如果II-5与II-6结婚,则所生男孩同时患两种遗传病的概率为__________

(4)如果II-7与II-8再生育一个女儿,则女儿患甲病的概率为__________

 

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I图表示细胞分裂的不同时期染色体数与核DNA数比例的变化关系;II图表示某动物处于细胞分裂不同时期的图像。请据图回答:

 

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                I图                               II图

(1)I图中BC段形成的原因是_____________,DE段形成的原因是__________。

(2)II图中________细胞处于I图中的CD段。

(3)II图中具有同源染色体的是________细胞,甲细胞中有________个染色体组。

(4)II图中丁细胞的名称为________,如果丁细胞中的M为X染色体,则N一定是________。若M的姐妹染色单体上出现等位基因,其原因是发生了                            

 

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大豆种子萌发过程中鲜重的变化曲线如图:

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(1)阶段Ⅰ和Ⅲ大豆种子的鲜重增加明显。阶段Ⅰ中,水进入种子胚细胞的穿(跨)膜运输方式为    。阶段Ⅲ中,种子胚细胞内水的主要存在形式是   

(2)阶段Ⅱ期间,大豆种子胚细胞合成的    解除种子休眠,促进种子萌发。阶段Ⅲ中根向地生长的原因是    分布不均,使根的近地侧生长受到   

(3)若测得阶段Ⅱ种子吸收O2与释放CO2的体积比为1∶3,则此时种子胚细胞的无氧呼吸与有氧呼吸消耗葡萄糖之比为   

(4)大豆幼苗在适宜条件下进行光合作用时,若突然停止CO2供应,短时间内叶绿体中C5含量的变化为    。大田种植大豆时,“正其行,通其风”的主要目的是通过    提高光合作用强度以增加产量。

 

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如图所示从血红细胞中提取核糖体的大致过程,下列对该过程的叙述中,正确的是

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A.步骤(1)加入14C—氨基酸的目的是为了在步骤(5)中检测核糖体

B.步骤(2)的目的是破坏细胞膜

C.步骤(3)(4)的目的是分离细胞器或细胞结构

D.该过程运用了渗透作用原理、同位素示踪、离心法、层析法

 

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现用洋葱根尖进行如下处理并完成实验:用蒸馏水培养根尖,观察有丝分裂;将正常培养的装置移到冰箱中再培养一段时间,观察并统计有丝分裂中期的染色体数;在蒸馏水中加入一定量的苯培养根尖,观察有丝分裂中期染色体的形态和数目。

下列相关叙述合理的是

A实验①应先在低倍镜找到长方形细胞,再换用高倍镜观察染色体变化特点

B实验是为了验证低温可能是形成多倍体的诱因其原理是低温抑制着丝点分裂

C实验③的目的可能是研究甲苯对染色体结构和数目的影响,但还需设计对照组

D实验依据的原理之一是致癌物质会使细胞发生基因突变,原癌基因被激活

 

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