Question

（16分）人类的X染色体上有一个色觉基因（A），能编码两种光受体蛋白：吸收红光的受体蛋白和吸收绿光的受体蛋白；在7号染色体上还有编码蓝光受体蛋白的基因（D），这三种光受体蛋白分别在三种感光细胞中表达。当A基因突变为隐性基因a时，人不能分辨红色和绿色；当D基因突变为隐性基因d时，人不能分辨蓝色；当D基因和A基因都发生突变时，此人即为全色盲。

（1）当一定波长的光线照射到视网膜时，对三种感光细胞来说，不同波长的光作为   _____   __  （1分），能引起其膜    _       （1分）变化，从而产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至____________（1分），即可产生某种色觉。

（2）D，d基因和A，a基因的遗传遵循     ____        定律（1分），当夫妇双方的基因型为DdX^AX^a和DdX^AY时，他们生一个全色盲孩子的概率是         。

（3）X染色体上还有一个编码凝血因子Ⅸ的基因（H），该基因突变为隐性基因h时，凝血因子Ⅸ失去活性，从而引起血液无法凝固，这是一种血友病，称为血友病B；以下是B.Rath在1938年调查的一个家系的系谱图（2号在调查时已经死亡，且只知道其为血友病B患者，不知其是否为红绿色盲患者）：

分析系谱图可知，II代3号个体在形成生殖细胞时，     染色体一定发生了    _  __  。若2号只为血友病B患者，则3号的基因型是    _____   ，在这种情况下，若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要    __ （填“大”或“小”或“一样大”）。

（4）采用_______________（1分）的方法有可能为治疗血友病B带来曙光，将       _________  （1分）与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。

Answer

（1）信号（或刺激）（1分） （膜）电位（1分） 视觉中枢（大脑皮层）（1分）

（2）自由组合（1分） 1/16

（3）两条X（答X也行） 交叉互换

XHaXhA （不要求位置，两个基因上下或左右放置均可） 大

（4）（体外）基因治疗（1分） 凝血因子Ⅸ的基因（1分）

【解析】

试题分析：（1）由题意可知光是作为信号对眼球的一种刺激，会引起感光细胞的膜电位变化，由原来的静息电位变为动作电位。从而产生不同程度的兴奋，然后通过视神经传至最高级的神经中枢大脑皮层，产生颜色。

（2）由题意可知A、a基因是在X染色体上，B、b基因是在7号染色体上，说明它们在不同对的同源染色体上，说明它们遵循基因的自由组合定律。当夫妇双方的基因型为DdXAXa和DdXAY时，他们生一个全色盲ddXaY孩子的概率是1/4*1/4=1/16。

（3）由系谱图可知II3号个体既没有红绿色盲也没有血友病，而其儿子有患红色色盲的也有同时患红绿色盲和血友病的儿子，还有只患血友病的儿子，还有正常的儿子，而这血友病基因和红色色盲基因是连锁的，说明两条X一定发生了交叉互换，否则不会出现这3种情况。如果2号只为血友病B患者，则3号的基因型是血友病和红绿色盲的携带者，基因型应是XHaXhA。若3号再生一个男孩，只患一种病的可能性比两病兼患的可能性要大，因为患两种病需要发生交叉互换，发生交叉互换的概率是比较低的，所以患一种病的概率比同时患两种病的概率要大。

（4）采用基因治疗有可能会治疗治疗血友病B带来曙光，将正常的凝血因子Ⅸ的基因与运载体相结合，然后将其导入造血干细胞中，体外培养后输回人体，患者血液中即可检测到凝血因子Ⅸ。

考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握和分析能力应用能力。