Question

Ⅰ（10分）人类的苯丙酮尿症是一种单基因遗传病，患病的原因之一是患者体内苯丙氨酸羟化酶基因发生了改变，该基因的模板链局部碱基序列由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，导致患者体内缺乏苯丙氨酸羟化酶，使体内的苯丙氨酸不能正常转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多就会损伤婴儿的中枢神经系统。请分析回答下列问题：

（1）苯丙酮尿症是由于相应基因的碱基对发生了________________而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，编码谷氨酰胺的密码子为________________。

（3）以下为某家族苯丙酮尿症（设基因为B、b）和进行性肌营养不良病（设基因为D、d）遗传家系图，其中II₄家族中无进行性肌营养不良的致病基因。

①  Ⅲ₄的基因型是               ；II₁和II₃基因型相同的概率为_______。

② 若Ⅲ₅的性染色体组成为XXY，那么产生异常生殖细胞的是其____________（填“父亲”或“母亲”）。

Ⅱ（10分）下图是利用现代生物工程技术治疗遗传性糖尿病(基因缺陷导致胰岛B细胞不能正常合成胰岛素)的过程设计图解。请据图回答：

（1）图中②所示的细胞是________。

（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是________、________。

（3）过程④的完成需要用到的基因操作工具有____________________。

（4）图示方法与一般的异体移植相比最大的优点是________________。

Ⅲ (8分)经研究发现卡那霉素能引起野生型苎麻植株（2N）黄化，育种专家向野生型苎麻的核基因组中随机插入已知序列的sDNA片段（含卡那霉素抗性基因），通过筛选得到突变体Y，sDNA片段的插入使基因A的功能丧失，从突变体的表现型可以推测野生型基因A的功能。

（1）将突变体自交所结的种子用75%酒精消毒处理30s后，接种在含有卡那霉素的培养基中，实验设置3个重复组，在适宜条件下光照培养。一段时间后若培养基上有          色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。

（2）育种专家进一步设计杂交实验以检测突变体Y产生的                 ，实验内容及结果见下表：

杂交亲本	含卡那霉素培养基中的实验结果
突变体Y（♀）×野生型（♂）	绿色∶黄色=1∶1
突变体Y（♂）×野生型（♀）	黄色

由实验结果可知， sDNA片段插入引起的变异会导致        致死，进而推测基因A的功能与             有关。

Answer

Ⅰ.（1）替换 （2）CAG （3）①BbXDXd或BbXDXD 100% ②母亲

Ⅱ.（1）内细胞团（ES细胞、胚胎干细胞） （2）核移植技术 转基因技术（或重组DNA技术或基因工程）

（3）限制酶、DNA连接酶、运载体 （4）不发生免疫排斥

Ⅲ.（1）绿 （2）配子的类型及比例 雄配子（花粉） 雄配子（花粉）正常发育（生命力、活力）

【解析】

试题分析：

Ⅰ.（1）模板链某片段由GTC突变为GTG，使其编码的氨基酸由谷氨酰胺变成了组氨酸，进而导致苯丙酮尿症，可见苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶基因碱基对发生了替换而引起的一种遗传病。

（2）从上述材料分析可知，GTC转录形成的密码子CAG编码谷氨酰胺。

（3）分析系谱图可知，II1和II2均不患苯丙酮尿症但Ⅲ2是苯丙酮尿症女性患者，可判断苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病；II3和II4均不患进行性肌营养不良病但Ⅲ5是进行性肌营养不良病患者，且II4家族中无进行性肌营养不良的致病基因，可判断性肌营养不良病是伴X染色体隐性遗传病。因此Ⅲ4的表现正常，其基因型是BbXDXd：BbXDXD=1:1。II1和II3均不患进行性肌营养不良病，但他们都有患此病的儿子，同时II1和II3均患有苯丙酮尿症，所以两者的基因型相同，均为bbXDXd。

②Ⅲ5患进行性肌营养不良病，其母亲的基因型为XDXd，父亲的基因型为XDY，则Ⅲ5的基因型为XdXdY，那么产生异常生殖细胞的是其母亲，在减数第二次分裂后期，分开的姐妹染色单体移向同一极所致。

Ⅱ.（1）分析过程图可知，①是体细胞的细胞核，②是内细胞团细胞，③是核移植，④是将目的基因导入受体动物细胞。

（2）图中③、④所示的生物工程技术分别是核移植技术、转基因技术。

（3）将目的基因导入受体动物细胞需要用到限制酶、DNA连接酶、运载体。

（4）得到的移植细胞是患者自身的体细胞，与一般的异体移植相比最大的优点是不发生免疫排斥反应。

Ⅲ.（1）根据题意，插入已知序列的sDNA片段含卡那霉素抗性基因，所以利用含有卡那霉素的培养基进行筛选后，若培养基上有绿色幼苗，则可确定苎麻植株的DNA中含有sDNA片段。

（2）根据实验结果记录可知，让突变体与野生型杂交，由于突变体仅产生一种基因型的配子，所以杂交后代的表现型及比例能反应出突变体Y产生的配子的类型及比例；由于突变体Y（♀）×野生型（♂）杂交后代绿色∶黄色=1∶1，可知突变体Y能产生两种比值为1:1的雌配子；但突变体Y（♂）×野生型（♀）杂交后代只有黄色，说明sDNA片段插入引起的变异会导致雄配子致死，进而推测基因A的功能与雄配子（花粉）正常发育有关。

考点：本题考查基因突变及系谱图中个体基因型的判断、现代生物技术的应用、相关遗传学实验等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力；具备验证简单生物学事实的能力，并能对实验现象和结果进行解释、分析和处理的能力。