Question

（11分）回答下列与人类遗传病有关的问题：

（1）单基因遗传病是由            基因控制的遗传病；不含致病基因的人，          （填“不可能”或“可能”）患有遗传病。

（2）若某人患有镰刀型细胞贫血症，但其双亲均不含致病基因，则导致其患病的变异类型属于           变异，若变异过程发生在其个体发育过程中，则其后代        （填“一定”“不一定”或“一定不”）含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是                                  。

（3）下图是某单基因遗传病的一个家系图，其中Ⅰ一2的患病情况未知，Ⅰ一4致病基因鉴定结果已出，为纯合子。从     个体和      个体的表现型可知，该遗传病一定不是由显性基因控制的；从             个体的表现型可知，Ⅰ一2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；Ⅱ一6和Ⅱ一7再生一胎即使不患病，也有      的概率携带致病基因。

Answer

(1)一对等位基因 可能

(2)可遗传变异 不一定 其原始生殖细胞不一定含有致病基因 (3)6 7 5 2/3

【解析】

试题分析：（1）单基因遗传病是由一对等位基因控制的遗传病；不含致病基因的人，其染色体结构或数目可能异常，也可能患有遗传病。

（2）镰刀型细胞贫血症属于基因突变导致的遗传病，属于可遗传变异；若变异过程发生在个体发育过程中，则其后代不一定含有控制镰刀型细胞贫血症的基因，原因是其原始生殖细胞不一定含有致病基因。

（3）分析系谱图可知，Ⅱ6和Ⅱ7均正常但Ⅲ9为患者，说明该遗传病一定不是由显性基因控制的，属于隐性遗传病；Ⅱ5个体为患者，则Ⅰ2一定含有致病基因，但不一定患有该遗传病；由于Ⅱ5个体为患者但Ⅰ1正常，该病一定不是伴X染色体隐性遗传病，所以该病一定是常染色体隐性遗传病。因此Ⅱ6和Ⅱ7均为该病的携带者，再生一胎即使不患病，也有2/3的概率携带致病基因。

考点：本题考查人类遗传病、系谱图中遗传病类型和基因型推断等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力。