Question

（16分）图1是某家系甲、乙两种单基因遗传病系谱图，其基因分别用A、a和B、b表示，其中乙病为伴性遗传病；图2表示B/b基因中某种限制酶的酶切位点。请据图回答下列问题：

        

                  图1                                    图2

（1）甲病的遗传方式是                ，乙病由X染色体上的      性基因控制。

（2）提取Ⅱ₉的B/b基因，经该限制酶酶切后电泳，可形成       种条带。

（3）Ⅲ₁₂的基因型是      ，假如甲病在人群中的发病率为36%，则Ⅲ₁₂与Ⅲ₁₃结婚，所生子女只患一种病的概率是            。

（4）据图2推测b基因是由B基因发生        而产生的。基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该位点时出现的情况可能是编码的氨基酸        ，或者是           。

Answer

（1） 常染色体显性遗传 隐 （2） 3 （3） AaXbXb 1/2

（4）碱基对替换 种类不同 合成（翻译）终止

【解析】

试题分析：（1）分析系谱图可知，图中Ⅰ1与Ⅰ2均患甲病，但Ⅱ6是女性正常，说明甲病是常染色体显性遗传；Ⅱ8和Ⅲ12患乙病，但Ⅱ7正常，说明乙病是由X染色体上的隐性基因控制。

（2）根据上述分析可知，Ⅱ9的基因型为aaXBXb，根据图2可知，B基因经酶切后会形成1.2和0.2两种片段，所以提取Ⅱ9的B/b基因，经该限制酶酶切后电泳，可形成1.2、0.2和1.4共3种条带。

（3）对甲病来说，Ⅱ7患甲病，但Ⅱ8正常，则Ⅲ12甲病的基因型为Aa；对乙病来说，Ⅲ12是乙病患者，则其乙病的基因型为XbXb，所以Ⅲ12的基因型是AaXbXb。Ⅲ13仅患甲病，则其基因型为AAXBY或AaXBY，假如甲病在人群中的发病率为36%，则a基因频率=0.4，A基因频率=0.6，即Ⅲ13的基因型及比例为AAXBY：AaXBY=3:4，Ⅲ12与Ⅲ13结婚，所生子女只患一种病的概率是（1-1x4/7x1/4）x1/2+1x4/7x1/4x1/2=1/2。

（4）基因突变导致等位基因产生，分析图2可知，基因B与b等长，所以推测b基因是由B基因发生碱基对替换而产生的。基因b与B的转录产物之间只有一个密码子的碱基序列不同，则翻译至mRNA的该位点时出现的情况可能是编码的氨基酸种类不同，或者是翻译提前终止。

考点：本题考查系谱图中遗传病类型的判断及发病率的计算、基因突变及电泳等相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识网络的能力；能用文字、图表以及数学方式等多种表达形式准确地描述生物学方面的内容，能从图形中获取有效信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理判断或得出正确结论的能力。