Question

某致病基因h位于X染色体上,该基因和正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后,可产生大小不同的片段(如图1,bp表示碱基对),据此可进行基因诊断。图2为某家庭该病的遗传系谱。下列叙述错误的是(    )

A.h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失是碱基序列改变的结果

B.Ⅱ1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲

C.Ⅱ2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,其基因型为X^HX^h

D.Ⅱ3的丈夫表现型正常,其儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/2

Answer

D

【解析】

试题分析：限制性内切酶能特异性地切断DNA链中的磷酸二酯键。分析图示可知：h基因是由H基因突变产生的，基因突变的结果导致碱基序列发生改变，使得h基因特定序列中Bcl Ⅰ酶切位点的消失，所以基因诊断中只出现142bp片段，A项正确；依题意“某致病基因h位于X染色体上”可推知，Ⅱ-1男性的基因型为XhY，而男性的X染色体遗传自其母亲，所以，Ⅱ-1的基因诊断中只出现142 bp片段,其致病基因来自母亲，B项正确；图1显示：正常基因H中的某一特定序列经BclⅠ酶切后，产生99 bp和43 bp两个片段，致病基因h经BclⅠ酶切后只产生142 bp片段，若Ⅱ-2的基因诊断中出现142 bp、99 bp和43 bp三个片段,则其基因型为XHXh，C项正确；由Ⅱ-1的基因型为XhY，可推知其母亲Ⅰ-2的基因型为XHXh,其父亲Ⅰ-1基因型为XHY，进而推知Ⅱ-3的基因型为1/2XHXH或1/2XHXh, Ⅱ-3表现型正常的丈夫的基因型为XHY，Ⅱ-3的儿子的基因型为1/4XhY、3/4XHY，所以Ⅱ-3的儿子的基因诊断中出现142 bp片段的概率为1/4，D项错误。

考点：本题考查遗传的基本规律的应用的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。