Question

地中海贫血症属于常染色体遗传病。一对夫妇生有一位重型β地中海贫血症患儿，分析发现，患儿血红蛋白β链第39位氨基酸的编码序列发生了突变(C→T)。用PCR扩增包含该位点的一段DNA片段l，突变序列的扩增片段可用一种限制酶酶切为大小不同的两个片段m和s；但正常序列的扩增片段不能被该酶酶切，如图Ⅱ(a)。目前患儿母亲再次怀孕，并接受了产前基因诊断。家庭成员及胎儿的PCR扩增产物酶切电泳带型示意图见图Ⅱ(b) (终止密码子为UAA、UAG、UGA。) 。下列相关的叙述，不正确的是(    )

A.在获得单链模板的方式上，PCR扩增通过高温解开双链,体内DNA复制通过解旋酶解开双链

B.患儿患病可能的原因是父亲的原始生殖细胞通过减数分裂过程产生配子时，发生了基因突变

C.从基因表达水平分析，其患病是由于突变后终止密码子提前出现，翻译提前终止形成异常蛋白

D.胎儿的基因型Aa（用A、a表示）

Answer

B

【解析】

试题分析：）PCR是一项在生物体外复制特定DNA片段的核酸合成技术，利用PCR技术扩增目的基因时，目的基因DNA受热（加热至90~95℃）变性后解链为单链，而体内DNA的复制则是通过解旋酶使DNA双链解开，A项正确；若相关的基因用A、a表示，图Ⅱ（a）显示：正常基因A只有1条l带，突变基因a有s带和m带，没有1带，据图Ⅱ（b）电泳图谱的信息可知，母亲只有1条1带，说明基因型是AA，没有突变位点，不被限制酶切割，父亲除了有1条1带外，还有有1条s带和m带，说明基因型为Aa，患儿只有s带和m带，没有1带，说明基因型为aa，患儿的两个基因a分别来自于双亲，而母亲的基因型是AA，因此患儿发病的可能原因是母亲的卵原细胞在减数分裂过程中发生了基因突变，B项错误；由图Ⅱ（a）可知，其突变由于模板链的GTC突变成ATC，使得转录形成的mRNA上相应的碱基由CAG变成UAG，因此终止密码子提前出现，使翻译提前终止，导致合成的血红蛋白异常，C项正确；据图Ⅱ（b）电泳图谱的信息可知，胎儿除了有1条1带外，还各有1条s带和m带，说明基因型为Aa，D项正确。

考点：本题考查人类遗传病的相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从课外材料中获取相关的生物学信息，并能运用这些信息，结合所学知识解决相关的生物学问题的能力。