Question

人类Y染色体上有编码睾丸决定因子的基因，即SRY基因。该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢。如图为甲、乙、丙、丁一家四口的性染色体组成情况， B、b表示控制色盲性状的等位基因。回答下列问题：

（1）丙的性别趋向为      （填男性或女性）。丁产生的原因是       （填甲或乙）产生了异常的生殖细胞。

（2）有一性染色体组成为XY，但其性别却表现为女性，依据题干信息分析其原因可能是            。

（3）若甲、乙没有白化病，他们的双亲也没有白化病，他们都有一个患白化病的弟弟，则他们再生一个既患白化又患色盲的小孩的概率是    。他们生的女孩中正常的概率为     （减数分裂正常，均无基因突变和交叉互换）。

Answer

（1）男性 甲

（2）SRY基因发生突变（或答Y染色体结构变异，SRY基因片段丢失；或SRY基因没有正常表达）

（3）1 /18 8/9

【解析】

试题分析：（1）丙的性染色体虽然为XX，但丙个体含有SRY基因，可以引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢，所以丙个体的性别趋向为男性，丙的SRY基因来自甲（父亲）的Y染色体。

（2）人类Y染色体上有编码睾丸决定因子SRY基因，该基因可引导原始性腺细胞发育成睾丸而不是卵巢，若性染色体为XY的个体表现为女性，说明SRY基因发生突变；或Y染色体结构变异，SRY基因片段丢失；或SRY基因没有正常表达。

（5）白化病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），甲、乙没有白化病，他们的双亲也没有白化病，但他们都有一个患白化病的弟弟，因此甲和乙的基因型及比例均为1/3AA、21/3Aa，所以他们后代患白化病的概率为2/3×2/3×1/4＝1/9，不患白化病的概率为1-1/9＝8/9，就色盲而言，甲乙的基因型分别为XBY、XbXb，他们后代患色盲的概率为1/2，正常的概率为1/2，其中女孩均正常．所以他们再生一个既患白化又患色盲的小孩的概率是1/9×1/2＝1/18，他们生的女孩中正常的概率为8/9×1＝8/9。

考点：本题主要考查基因自由组合定律及应用相关知识，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力。