Question

（16分）家族性高胆固醇血症（FH）是一种单基因遗传病（设基因为H、h），其病因为LDL受体基因缺陷，导致肝脏对血液胆固醇的清除能力下降。血清胆固醇升高程度与受体数量的关系如图1。图2为某家族的FH遗传家系图。请回答：

（1）基因H、h位于         染色体上，二者功能不同的根本原因是        不同。

（2）遗传咨询发现：Ⅱ₂在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，则Ⅲ₁患FH的概率为         。若I₂同时患红绿色盲（受B/b基因控制），其他人（含III₁）色觉均正常，则II₃的基因型是        ，III₁和III₂近亲结婚，生出表现正常子代的概率是          。

（3）进一步研究发现：有的家族患者细胞膜上LDL受体减少的同时增加了异常蛋白，而有的家族患者只是细胞膜上LDL受体减少，无异常蛋白。前者可能是因为LDL受体基因的碱基序列改变，导致          的碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白。后者可能是LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能         ，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因          。

Answer

（1）常；脱氧核苷酸的排列顺序（2）1（100%）；hhXBXb；7/16（3）mRNA；表达（或转录、或翻译）；缺失

【解析】

试题分析：（1）据图2 分析，I1和I2都患病，其后代有人不患病，表明该病为显性遗传病；I2父亲患病，其女儿Ⅱ3不患病，为常染色体遗传病，故基因H、h位于常染色体上。H、h是一对等位基因，功能不同的根本原因是其脱氧核苷酸序列不同。

（2）Ⅱ2在出生后接受了肝移植手术，移植前的血清胆固醇范围为20～25mmol/L，为受体缺乏，根据图1表明Ⅱ2基因型为HH，则Ⅲ1一定为Hh，患FH的概率为1。关于FH，II3的基因型是hh；关于色盲，II3的基因型是XBXb，故II3的基因型是hhXBXb。III1为HhXBY，III2为hh XBXb(1/2)或hh XBXB(1/2)；关于FH，正常概率为1/2；关于色盲，正常概率为1-1/4×1/2=7/8，故子代正常概率为1/2×7/8=7/16。

（3）前者LDL受体基因的碱基序列改变，导致转录生成的mRNA碱基序列改变，最终翻译出了异常蛋白。后者LDL受体基因的碱基顺序改变导致基因不能转录从而不能表达生成受体，也有可能是染色体畸变导致LDL受体基因丢失不能表达生成受体。

考点：本题考查遗传病分析和基因表达相关知识，意在考查考生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力。