Question

右图为甲种遗传病（基因为A、a）和乙种遗传病（基因为B、b）的家系图，已知两种致病基因位于非同源染色体上，且３号个体不携带乙病致病基因。请据图回答下列问题。

（1）通过图中             号个体的亲子关系和各自的表现型可以排除甲病是X染色体上隐性基因控制的遗传病。

（2）2号和4号个体的基因型分别是               、               。

（3）6号是纯合子的概率为          。

（4）Ⅲ－10的乙病致病基因来自Ⅰ代中的         号个体。

（5）若13号个体为7、8夫妇刚出生的儿子，该个体不患病的概率为         。

（6）此遗传系谱图中两种性状遗传遵循基因的                         定律。

（7）同学们查阅相关资料得知，甲遗传病是由于正常基因中决定谷氨酰胺的一对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成提前终止而导致的，已知谷氨酰胺的密码子（CAA、CAG），终止密码子（UAA、UAG、UGA），那么，该基因突变中模板链发生的碱基变化是                   ，与正常基因控制合成的蛋白质相比，该突变基因控制合成的蛋白质的相对分子质量          （填“增加”、“减少”或“不变”），进而使该蛋白质的功能丧失。

Answer

（1）8和12（或7、8、12）（顺序可变，全对才给分）； （2）AaXBY AaXBXb（顺序不能变）； （3）1／6；（4）1； （5）9／16； （6）分离和自由组合（或自由组合）； （7）G变为A(或G→A）；减少

【解析】

试题分析：（1）根据7，8夫妇生出12号女儿，可推知甲病是常染色体隐性遗传；根据3，4号夫妇生出10号患病儿子和3号个体不携带乙病致病基因，可推知乙病是X染色体隐性遗传。（2）由于12号患甲病，而7号和8号正常，所以5号和12号患甲病，1号和2号基因型均为Aa；根据3,4号正常，生出10号患两种遗传病，则4号基因型为AaXBXb，1号基因型为AaXBXb，2号基因型为AaXBY。（3）由于 1号和2号基因型分别是AaXBXb和AaXBY，则6号是纯合子（AAXBXB）的概率为1/3×1/2＝1/6。（4）由于乙病致病基因在X染色体上，所以10号的乙病致病基因直接来自4号个体，而4号个体的乙病致病基因则只能直接来自1号个体。（5）根据7号个体的表现型和亲、子代表现型，可推知其基因型可能为1/2AaXBXb或1/2AaXBXB；8号个体的基因型为AaXBY；若13号个体为7、8夫妇刚出生的儿子，该个体不患病（A_XBY）的概率为1/2×3/4×1/2+1/2×3/4×1=9/16。（6）由于两种遗传病的致病基因分别位于不同对同源染色体上，所以它们遵循基因的自由组合定律。（7）正常基因原决定谷氨酰胺的—对碱基发生改变，引起该基因编码的蛋白质合成终止，说明改变后的密码子是终止密码子，根据谷氨酰胺的密码子与终止密码子对比发现，最可能是CAA变成UAA，即C变为U，所以根据碱基配对原则，该基因突变中模板链发生的碱基变化是G变为A。由于基因突变后，编码氨基酸的密码子变为终止密码，改变后合成的蛋白质肽链缩短，蛋白质相对分子质量减小。

考点：本题通过人类遗传病的系谱图分析，旨在考查遗传规律的应用，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系的能力；能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论的能力。