(16分)2012年诺贝尔化学奖授予在G蛋白偶联受体领域作出杰出贡献的科学家。下图表示位于甲状腺细胞膜内侧的G蛋白在与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体后被活化,进而引起细胞内一系列代谢变化的过程。请回答:
(1)促甲状腺激素是由______________分泌的,它与促甲状腺激素受体结合形成G蛋白偶联受体的过程体现了细胞膜具有________________的功能。推测“功能蛋白A”的生物效应是促进___________________的合成和分泌。上图的作用机理也说明激素调节的特点之一是作用于___________________________。
(2)人体不同组织细胞的相同DNA进行①过程时启用的起始点_______________(在“都相同” 、“都不同”、“不完全相同”中选择),其原因是___________________ ________。
(3)若该功能蛋白A起催化作用,说明功能蛋白A基因通过_________________________,进而控制生物的性状。科研人员发现有些功能蛋白A分子量变小,经测序表明这些分子前端氨基酸序列正确,但从某个谷氨酸开始以后的所有氨基酸序列丢失,则功能蛋白A基因转录的模板链上相应的位置碱基发生的变化为___________________(已知谷氨酸密码子:GAA、GAG,终止密码子: UAA、UAG、UGA)。
(16分)小鼠饲养简单、繁殖速度较快,可作为遗传学研究的实验材料。一个常规饲养的小鼠种群中个体均为黑毛。该种群中偶然发现几只小鼠出现无毛性状,无毛小鼠既有雌性也有雄性。(有毛与无毛基因用A、a表示)
(1)由上表判断,无毛基因的遗传方式为_____ ___。
(2)由表中数据可知 基因的频率将呈下降趋势。其下降的原因是
___ _ _______。
(3)进一步研究发现,无毛基因表达的蛋白质使甲状腺激素受体的功能下降。通过表中 两组数据对比,能较清晰的说明这种现象。这种蛋白质的产生使甲状腺激素的_____________________功能不能正常发挥。
(4)如果上述第2组亲本小鼠继续交配产仔,发现后代中出现一只白毛雄性个体,该雄性个体与第2组的予代有毛雌性个体交配,后代中雌性均为白毛,雄性均为黑毛。则白毛基因的遗传方式为_________ ___ 。上述交配产生的后代中,表现型及其比例为________________________,其中无毛个体的基因型为____ 。(黑毛与白毛基因用B、b表示)
(16分)科研人员向野生型拟南芥的核基因组中随机插入已知序列的Ds片段(含卡那霉素抗性基因),导致被插入基因突变,筛选得到突变体Y。因插入导致某一基因(基因A)的功能丧失,从突变体Y的表现型可以推测野生型基因A的功能。
(1)将突变体Y自交所结的种子用70%酒精_____ ___处理后,接种在含有卡那霉素的培养基中,适宜条件下光照培养。由于卡那霉素能引起野生型植物黄化,一段时间后若培养基上的幼苗颜色为绿色,则可确定植株DNA中含有______ __。
(2)统计培养基中突变体Y的自交后代,绿色幼苗3326株、黄色幼苗3544株,培养基中突变体Y的自交后代结果表明相关基因______ __(填“符合”或“不符合”)孟德尔自交实验的比例。
(3)研究人员进一步设计测交实验以检测突变体Y产生的__________ ____,实验内容及结果见下表。
测交亲本 | 实验结果 |
突变体Y(♀)×野生型(♂) | 绿色:黄色=1.03:1 |
突变体Y(♂)×野生型(♀) | 黄色 |
由实验结果可知,Ds片段插入引起的基因突变会导致____ __致死,进而推测基因A的功能与______ __有关。
(4)提取突变体Y的基因组DNA,限制酶切割后用_______ _连接,依据Ds片段的已知序列设计引物,扩增出_____ ____,进一步测定其序列。
(16分)请回答下列有关遗传问题:
(1)研究发现,某果蝇中,与正常酶1比较,失去活性的酶1氨基酸序列有两个突变位点,如下图:
注:字母代表氨基酸,数字表示氨基酸位置,箭头表示突变的位点
(1)据图推测,酶1氨基酸序列a、b两处的突变都是控制酶1合成的基因发生突变的结果,a处和b处分别是发生碱基对的 导致的。进一步研究发现,失活酶1的相对分子质量明显小于正常酶1,出现此现象的原因可能是基因突变导致翻译过程 。
(2)果蝇的眼色遗传中,要产生色素必须含有位于常染色体上的基因 A,且位于X染色体上的基因B和b分别会使眼色呈紫色和红色(紫色对红色为显性)。果蝇不能产生色素时眼色为白色。现将纯合白眼雄果蝇和纯合红眼雌果蝇杂交,后代中有紫色个体。请回答下列问题:
①F1中雌果蝇的基因型及雄果蝇的表现型分别为______ __ 。让F1 雌雄个体相互交配得到F2,F2中紫眼∶红眼∶ 白眼比例为__ 。F2代中红眼个体的基因型有 种。
②请设计合理的实验方案,从亲本或 F1中选用个体以探究 F2 中白眼雌蝇的基因型:
第一步:让白眼雌蝇与基因型为________ 的雄蝇交配;
第二步:观察并统计后代的表现型。预期结果和结论之一是如果子代__ ,则F2中白眼雌蝇的基因 型为aaXBXb。
(3)玉米籽粒黄色基因T与白色基因t是位于9号染色体上的一对等位基因,已知无正常9号染色体的花粉不能参与受精作用。现有基因型为Ttt的黄色籽粒植株B,其细胞中9号染色体如图二。
若植株B在减数第一次分裂过程中3条9号染色体会随机的移向细胞两极并最终形成含1条和2条9号染色体的配子,那么以植株B为父本进行测交,后代的表现型及比例为 ,其中得到的染色体异常植株占的比例为:___ ___。
(16分)回答下列有关果蝇遗传问题。
(1)已知果蝇裂翅由基因B控制,且裂翅基因B纯合致死。为研究裂翅基因的遗传特点,科研人员设计了两组杂交实验,过程和结果如下。
杂交亲本 | 子代表现型及数量 | ||||
裂翅♀ | 裂翅♂ | 非裂翅♀ | 非裂翅♂ | ||
第一组 | ♀裂翅×非裂翅♂ | 90 | 82 | 98 | 103 |
第二组 | 非裂翅♀×裂翅♂ | 83 | 79 | 87 | 92 |
上述的杂交结果说明,裂翅基因位于 (常、X)染色体上。
(2)已知果蝇的眼色由2号染色体上的基因R,r控制,体色由3号染色体上的基因A、a控制。科研人员设计了两个杂交实验,过程和结果如下。
根据杂交一、杂交二的结果推测,裂翅基因位于 号染色体上;在翅型、眼色、体色三对相对性状的遗传中,符合自由组合定律的是 。
(3)P基因指导合成的苯丙氨酸羟化酶(PAH)使果蝇眼睛呈红色。紫眼果蝇出现的原因是P基因中插入了一个DNA片段,导致PAH不能正常合成。
① P基因中插入了一个DNA片段,将直接导致基因表达过程中 的产物异常,进而使PAH中的 发生了变化。
②P基因中因为插入一个DNA片段所导致的变异属于 。
(4)有人提取了红眼果蝇的mRNA,用 法获得正常P基因的有效片段,再通过 法将其扩增,然后导入紫眼果蝇的早期胚胎中,观察发育成熟的果蝇眼色。发育成熟的果蝇眼色为 。
(16分)抗菌肽(selvsin)能治疗癌症,不同浓度抗菌肽治疗效应不同,高浓度抑制细胞增殖,低浓度却促进细胞凋亡。表甲示抗菌肽对肝癌细胞作用的实验结果(3H-TdR即含3H放射性标记的胸腺嘧啶,活细胞数目取决于细胞增加数目与细胞凋亡数目相对值),图乙示抗菌肽的人工合成流程。请回答
表甲 梯度浓度的抗菌肽对肝癌细胞吸收3H-TdR及活细胞数目的影响(24h内)
抗菌肽浓度(ug/ul) | 0 | 1 | 10-1 | 10-2 | 10-3 | 10-4 | 10-5 | |
实验组别及研究内容 | ||||||||
一 | 3H-TdR摄取量 | 4000 | 1100 | 1180 | 2400 | 4120 | 4310 | 4220 |
二 | 活细胞总数 | 100 | 140-153 | 180-200 | 212-240 | 148-160 | 80-92 | 20-40 |
(1)根据表甲实验一的数据分析
①抗菌肽能治疗癌症的原理是抑制细胞分裂周期中 期内 的合成从而限制细胞的增殖。
②最佳抑制作用对应的抗菌肽浓度为 (ug/ul)左右。
(2)癌细胞增殖的同时,细胞也会“自溶”出现凋亡。
①这种现象体现了膜具有 特点,当抗菌肽的浓度超过10-2(ug/ul)后,癌细胞增殖数目 凋亡数目。
②细胞凋亡的本质是 。
(3)图乙中甲醇诱导表达体现了表现型与基因的关系是 。分离与纯化抗菌肽常使用的方法有 。