Question

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，导致这一疾病发生的主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

(1)图中所示为细胞膜的________模型，其中构成细胞膜的基本支架是________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上________________决定的。

(2)在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

(3)正常的CFTR蛋白约由1 500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由________个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的________结构发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有________________等特点。

Answer

(1)流动镶嵌 磷脂双分子层 功能正常的CFTR蛋白

(2)主动运输 加快

(3)4 500(4503) 空间 不定向性、多害少利性

【解析】

试题分析：

⑴细胞膜的结构模型是流动镶嵌模型，其中细胞膜的基本骨架是磷脂双分子层，氯离子进入细胞，由细胞膜上的载体蛋白决定，即功能正常的CFTR蛋白。

⑵据图可知，正常情况下，氯离子进入细胞时，需要ATP提供能量，说明是主动运输；根据黏液被稀释，说明水分子进入细胞外，因此水分子向膜外扩散的速度加快。

⑶基因中的碱基个数：mRNA中碱基个数：蛋白质中氨基酸个数=6:3：1，根据蛋白质中由1500个氨基酸，因此mRNA中至少含有4500个碱基；组成蛋白质的肽链结构改变后，导致蛋白质的空间结构发生改变，从而导致功能发生变化；根据CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化可知，基因突变具有不定向性和害多利少性。

考点：本题主要靠考查细胞膜的结构和功能、基因突变，意在考查考生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，形成知识的网络结构和识图、图文转化的能力。