Question

软骨发育不全是一种常染色体遗传病（A、a），发病率很低。该病显性纯合体（AA）病情严重而死于胚胎期，杂合体（Aa）体态异常，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，隐性纯合体（aa）表现型正常。以下叙述正确的是

A．该病为完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa

B．该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，Aa个体病情较轻

C．该遗传病发病率很低的根本原因是Aa的基因型频率低

D．若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为1/4

Answer

B

【解析】

试题分析：根据分析，AA个体与Aa个体病情不同，所以该病为不完全显性遗传病，能活到成年人的基因型有Aa和aa，A错误；根据分析，该病为不完全显性遗传病，且AA个体病情重，死于胚胎期；Aa个体病情较轻，身体矮小，有骨化障碍，但智力正常，B正确；该遗传病发病率很低的根本原因是AA病情严重而死于胚胎期，导致A的基因频率低，C错误；若一对基因型为Aa的夫妇同时还是白化基因携带者，则他们生出正常孩子的概率为1/4*1/4=1/16，D错误。

考点：本题考查人类遗传病，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。