Question

囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，发病主要原因是编码CFTR蛋白的基因发生突变，下图表示CFTR蛋白在氯离子跨膜运输过程中的作用。

（1）图中所示为细胞膜的________________模型，其中构成细胞膜的基本支架是________，氯离子跨膜运输的正常进行是由膜上________________          决定的。

（2） 在正常细胞内，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过________方式转运至细胞外，随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，水分子向膜外扩散的速度________，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3） 正常的CFTR蛋白约由1500个氨基酸组成，直接指导该蛋白质合成的模板至少由________个核苷酸组成。有一种CFTR基因突变会导致肽链错误折叠，使蛋白质的________发生改变，从而影响CFTR蛋白的正常功能。目前已发现CFTR基因有1 600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变具有________     、            等特点。

Answer

（1）流动镶嵌 磷脂双分子层 功能正常的CFTR蛋白

（2）主动运输 加快

（3）4500 (4503) 空间结构 不定向性、多害少利性

【解析】

试题分析：据图分析：

（1）图中所示为细胞膜的流动镶嵌模型，基本支架是磷脂双分子层。细胞膜内的氯离子运出细胞膜需要功能正常的CFTR蛋白协助，需要ATP。

（2）根据（1）分析，氯离子在CFTR蛋白的协助下通过主动运输到达细胞外。随着氯离子在细胞外浓度逐渐升高，细胞外液浓度升高，分子向膜外扩散的速度加快，使覆盖于肺部细胞表面的黏液被稀释。

（3）直接指导该蛋白质合成的模板为信使RNA，每相邻3个碱基决定1个氨基酸，故至少该信使RNA含1500×3=4500（如果再考虑终止密码子，再加上3个）个核苷酸。肽链错误折叠，使蛋白质的空间结构改变。目前已发现CFTR基因有1600多种突变，都能导致严重的囊性纤维化，这一事实说明基因突变能产生不同等位基因，具有不定向性、多害少利性。

考点：本题考查生物膜的结构、物质跨膜运输方式和基因控制蛋白质的合成以及基因突变的特点等知识，意在考查学生能运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确的结论能力和识图能力。