Question

克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44+XXY。请回答：

（1）导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的         （填 “父亲”或“母亲”）的生殖细胞在进行分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（2）假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，①他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？ 

（是/否）②他们的孩子患色盲的概率是        ________。

（3）基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义，人类基因组计划至少应测         条染色体的碱基序列。

Answer

（1）母亲 减数第 二次

（2）否 1/4

（3）24

【解析】

试题分析：

（1）由于该男孩的染色体组成为44+XXY用伴有色盲，所以基因型为XbXbY，其父母是正常，所以基因型为XBXb×XBY,可知男孩患克氏综合征的原因是他的母亲的生殖细胞在进行减数第二次分裂形成配子时发生了染色体不分离。

（2）①若发生在体细胞，则不会遗传给子代。②亲本为XBXb×XBY，子代患色盲的概率为1/4。

（3）人有22对常染色体和1对性染色体XY，所以需要测定的染色体为22+XY，共24条染色体。

考点：本题考查人类遗传病相关知识，意在考查考生识记所列知识点，并能运用所学知识做出合理的判断或得出正确的结论的能力。