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(9分)人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色...

(9分)人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,该病的发生与存在于X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)多少有关。当基因中n<50(基因正常)时表现正常;当n>200时,男性全部患病,女性纯合子也全部患病,但女性杂合子因FMRl基 因中CGG/GCC序列重复次数(n)的不同等原因,约50%患病,50%表现正常。

(1)导致出现脆性X综合征的变异类型是        。调查发现,该病的发病率仅次于先天愚型,调查该病在人群中的发病率时所用的计算公式是:脆性X综合征的发病率=      

(2)研究表明,患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/满分5 manfen5.comGCC序列重复次数过多,抑制了该基因的            

(3)如图是甲病(某单基因遗传病)和脆性x综合征的遗传家系图,请回答:

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①甲病的遗传方式是            ,Ⅰ3号和Ⅰ4号若再生一个孩子,该孩子为纯合子的几率是      

②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配,其后代患脆性x综合征的几率是     ,患者的性别是      

若Ⅰ2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,Ⅲ13同时患甲病和脆性X综合征的几率为     

 

(9分,除说明外每空1分) (1)基因突变 脆性X综合征病人数/被调查人数×100% (2)转录和翻译 (3)①常染色体显性遗传 1/2 ②25% 女性 ③1/6(2分) 【解析】 试题分析:(1)由题意可知人类脆性X综合征是引起智力低下的一种常见遗传病,是因为X染色体上的FMR1基因中CGG/GCC序列重复次数(n)不同有关,但它们都位于同一基因中,所以属于基因突变。要调查发病率,应在人群中随机调查,然后用脆性X综合征病人数/被调查人数×100%即可。 (2)mRNA是经过转录得到的,蛋白质是经过翻译得到的,如果患者体细胞中FMR1基因相应的mRNA和蛋白质的量比正常人减少或缺乏,说明CGG/GCC序列重复次数过多,抑制了该基因的转录和翻译。 (3)①由图可知I3和I4都患有甲病而他们的女儿正常,说明该病是常染色体显性遗传病。且I3和I4都是杂合子,再生一个孩子是纯合子的概率是1/2. ②Ⅱ7与一个FMRl基因正常的女性婚配,由图可知II7是该病的患者,与一个FMRl基因正常的女性婚配,男孩都正常,其后代有1/2是女孩,女孩中患脆性x综合征的几率是1/2,故总体是1/2*1/2=1/4。 ③Ⅰ2为FMRl变异基因(n>200)的杂合子,Ⅱ9的FMRl基因正常,II8是杂合子的概率是1/2,II9患甲病但有1/3是纯合子概率有2/3是杂合子的概率,因此患甲病的概率是(1-2/3*1/2),患乙病的概率是1/2*1/2,故是1/6。 考点:本题考查人类遗传病相关知识,意在考察考生对知识点的理解掌握程度和分析应用能力。  
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(9分)如图甲是五个细胞(A-E)分裂的示意图,图乙是一个分裂过程中染色体数目的变化曲线,

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(1)若图甲细胞来自同一个体,则该生物的体细胞染色体数最多为____    条,含同源染满分5 manfen5.com色体的

细胞是_________,细胞D产生的子细胞名称是____________。

(2)若该个体有两对等位基因(YyRr)分别位于两对同源染色体上,则与图甲中D细胞相对应的基

因组成可能为______________。

(3)图甲中的细胞______对应图乙中c段,基因分离定律发生于_______段。

(4)若图甲为某雌性哺乳动物细胞分裂过程,则一定错误的是细胞_______,若是皮肤生发层细胞,则该细胞可能会发生类似于图甲中细胞_________所示的分裂现象。

 

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下图表示蛋白质分选的基本途径与类型,据图回答下列问题:

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(1)图中表示的生理过程是        

2蛋白质的基本组成单位氨基酸,其结构通式为:___________,直接决定蛋白质中氨基酸种类和顺序的是            

3)若③④⑤为不同酶进入相应的细胞器发挥作用,则体现出细胞器膜具有         结构特点。

4)若上述分泌蛋白质为人体激素,则其合成和分泌的途径是       ,之后可随血液到达全身各处,与靶细胞膜表面的       结合,进而影响细胞的功能和代谢,这是细胞膜完成          功能的分子基础。

(5)能够加工、分类、包装蛋白质的是_________(细胞器),其在植物细胞中则能合成__________,参与细胞壁的形成。

 

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哺乳动物红细胞的部分生命历程如下图所示,图中除成熟红细胞外,其余细胞中均有核基因转录的RNA,下列叙述错误的是

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A成熟红细胞在细胞呼满分5 manfen5.com吸过程中不产生水

B网织红细胞不能合成核基因编码的蛋白质

C幼红细胞和造血干细胞中的蛋白质有所不同,体现了基因的选择性表达

D控制成熟红细胞凋亡的基因可能在幼红细胞期开始表达

 

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酶的抑制剂是那些能与酶结合并降低酶活性的分子,分为竞争性和非竞争性。图1为酶作用机

理及两种抑制剂影响酶活性的机理示意图,图2为相同酶溶液在无抑制剂、添加不同抑制剂的条件下,酶促反应速率随底物浓度变化的曲线。下列说法不正确的是

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A非竞争性抑制剂降低酶活性的机理与高温、低温对酶活性抑制的机理相同

B据图可推测,竞争性抑制剂与底物具有类似结构而与底物竞争酶的活性位点

C底物浓度相对值大于15时,限制曲线甲酶促反应速率的主要因素是酶浓度

D曲线乙和曲线丙分别是在酶中添加了竞争性抑制剂和非竞争性抑制剂的结果

 

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心房颤动(房颤)是临床上最常见并且危害严重的心律失常疾病。最新研究表明,其致病机制是核孔复合物的运输障碍。据此分析正确的是

A核膜由两层磷脂分子组成,房颤的成因与核膜内外的信息交流异常有关

B人体成熟的红细胞中核孔数目很少,因此红细胞代谢较弱

C核孔运输障碍发生的根本原因可能是编码核孔复合物的基因发生突变所致满分5 manfen5.com

DtRNA在细胞核内合成,运出细胞核发挥作用与核孔复合物无关

 

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