Question

（10分）某家庭有甲、乙两种遗传病，其中一种是显性遗传病，该病在自然人群中患病的概率为19%，另一种是伴性遗传病。下图是该家庭的系谱图，其中Ⅱ－5的性染色体只有一条，其他成员的染色体正常。回答以下问题。

（1）甲、乙两种遗传病的遗传类型分别是__________和____________。

（2）导致Ⅱ－5的性染色体异常的原因是______号个体产生了不正常的配子，假如该个体同时产生的另一种异常配子与其配偶的正常配子结合，发育成的个体（均视为存活）的性染色体的组成可能是___________。

（3）对甲病患者检测发现，正常人体中的一种多肽链（由146个氨基酸组成）在患者体内则只含有前45个氨基酸。这种异常多肽链产生的根本原因是mRNA第     位密码子突变为终止密码子。

Answer

（10分，每空2分）

（1）常染色体显性遗传 伴X染色体隐性遗传

（2）Ⅰ-1 XXX或XXY或XYY （3）46

【解析】（1）系谱图显示，Ⅰ-1和Ⅰ-2不患乙病，其女儿Ⅱ-5却是乙病患者，已知Ⅱ－5的性染色体只有一条，据此可判断乙为伴X染色体隐性遗传病；再结合题意可知甲为显性遗传病，又因Ⅰ-1是甲病患者，其女儿均不患甲病，说明致病基因位于常染色体上，所以甲病为常染色体显性遗传病。

（2）乙病为伴X染色体隐性遗传病，而且Ⅱ－5的性染色体只有一条，Ⅰ-1表现正常，说明Ⅱ－5的X染色体来自于母亲，而父亲即Ⅰ-1号个体提供的精子中少了X染色体，则同时产生的另一种异常配子是XY或XX或YY，前者异常配子是由于减数第一次分裂异常所致，后二者是由于减数第二次分裂异常所致；该异常配子与其配偶的正常配子X结合，发育成的个体的性染色体的组成可能是XXX或XXY或XYY。

（3）依题意，正常人体中的一种由146个氨基酸组成的多肽链，在患者体内则只含有前45个氨基酸，说明合成此肽链的翻译过程提前终止，这种异常多肽链产生的根本原因是相关的基因发生突变，导致mRNA第46位密码子突变为终止密码子。

【考点定位】伴性遗传、生物变异与减数分裂、翻译。