Question

苯丙酮尿症是单基因遗传病，在某地区的发病率为1%，下图为该病的系谱图，Ⅰ-3为纯合子，Ⅰ-1、Ⅱ-6和Ⅱ-7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是

A．Ⅱ-8与该地区正常男性结婚,所生男孩患该病的概率是1/22

B．该家系中此遗传病的致病基因频率为1/10

C．苯丙酮尿症为伴X染色体隐性遗传病

D．Ⅲ-10与Ⅰ-3、Ⅱ-5的线粒体DNA序列相同手概率分别是1、1/2

Answer

A

【解析】Ⅰ-3为患病纯合子，Ⅰ-4及其与Ⅰ-3的女儿均正常，说明苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病，C项错误；若相关的基因用A和a表示，已知在某地区的发病率为1%，即aa＝1%，则A和a的基因频率分别9/10、1/10，在该地区正常人群中AA:Aa＝（9/10×9/10）:（2×1/10×9/10） ＝9:2，即Aa占2/11。Ⅱ-8的基因型为Aa，该地区正常男性为2/11Aa，二者结婚，所生男孩患该病的概率是2/11×1/4＝1/22，A项正确；综上分析可知，在该地区中此遗传病的致病基因频率a＝1/10，但在该家系中此遗传病的致病基因频率高于1/10，B项错误；线粒体DNA通过母本遗传给后代，Ⅲ-10与Ⅰ-3、Ⅱ-5的线粒体DNA序列相同的概率分别是1、0，D项错误。

【考点定位】基因的分离定律、人类遗传病的判断。