Question

（18分）分析有关遗传病的资料，回答问题。

图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/A及性染色体上的基因B/B控制。

（1）Ⅲ₁₄的X染色体来自于第Ⅰ代中的            。

（2）甲病的致病基因位于          染色体上，是         性遗传病。

（3）若Ⅲ₁₁与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是           。

（4）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚，若A卵与e精子受精，发育出的Ⅳ₁₆患两种病，其基因型是        。若A卵与B精子受精，则发育出的Ⅳ₁₇的基因型是          ，表现型是             。若Ⅳ₁₇与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是        。

（5）采取             措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

Answer

（1）Ⅰ3或Ⅰ4 （2）常 隐 （3）1/6

（4）AAXBY AAXBX B 仅患乙病的女性 5/12 （5）遗传咨询

【解析】（1）Ⅲ-14的X染色体一定来自Ⅱ-9，Ⅱ-9的X染色体可能来自Ⅰ-3或Ⅰ-4（3或4）。

（2）根据Ⅱ-8号、Ⅱ-9号与Ⅲ-13号的表现型，双亲正常，女儿患甲病，可以判断甲病为常染色体上的隐性遗传病．运用反证法，可证明乙病为伴X显性遗传病。

（3）仅考虑甲病，Ⅲ-14的基因型为AA或AA，与之婚配的女子基因型为AA，他们的后代患甲病的几率为2/3×1/4=1/6。

（4）根据图示和两种遗传病的性质，Ⅲ-11的基因型应为AAXBY，Ⅳ-16为男性，其基因型应为AAXBY，A精子的基因组成为AXB；e精子中含有Y染色体，则B、C中含有X染色体，基因组成为AXB，A卵与B精子受精，则发育出Ⅳ-17的基因型是AAXBXB，表现型为仅患乙病的女性；双亲都正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人的基因型应为AAXBY或AAXBY，Ⅳ-17与之结婚，后代患甲病的概率为2/3×1/4=1/6,患乙病的概率为3/4,则不患病的概率为5/6×1/4=5/12。

（5）采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

【考点定位】基因自由组合定律的实质及作用；伴性遗传

【名师点睛】知识点拨：遗传病的判定方法：（1）首先确定显隐性：①“无中生有为隐性”；②“有中生无为显性”③判断是显性还是隐性遗传病方法：看患者总数，如果患者很多连续每代都有即为显性遗传。如果患者数量很少，只有某代或隔代个别有患者即为隐性遗传。（2）再确定致病基因的位置：①“无中生有为隐性，女儿患病为常隐”②“有中生无为显性，女儿正常为常显”③“母患子必患，女患父必患，男性患者多于女性”――最可能为“X隐”（女病男必病）④“父患女必患，子患母必患，女性患者多于男性”――最可能为“X显”（男病女必病）⑤“父传子，子传孙，子子孙孙无穷尽，无女性患者”――最可能为“伴Y”（男性全为患者）（3）常染色体与性染色体同时存在的处理方法：①当既有性染色体又有常染色体上的基因控制的两对及以上的性状遗传时；②由性染色体上的基因控制的性状按伴性遗传处理；③由常染色体上的基因控制的性状按分离规律处理；④整体上则按基因的自由组合定律来处理。