Question

人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对2l三体综合征作出快速的基因诊断（遗传标记可理解为等位基因）。现有一个21三体综合征患儿，该遗传标记的基因型为NNn，其父亲该遗传标记的基因型为Nn，母亲该遗传标记的基因型为nn。请问：

（1）双亲中哪一位的21号染色体在减数分裂中未发生正常分离?           。

（2）能否用显微镜检测出21三体综合征和镰刀型细胞贫血症?       依据                。

（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，则丢失的基因是       ，原因可能是            。

（4）一对夫妇，男子正常，女子患有色盲。若这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，则导致这一变异的异常染色体来自于               。

Answer

（1）父亲 （2）能 在显微镜下，可观察到21三体综合征患者的细胞中染色体数目异常；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形（意思对即可）

（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失

（4）卵细胞

【解析】

试题分析：（1）21三体综合征患儿基因型为NNn，多一条N，所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关。（2）染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的。（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，A只有一个，说明丢失的基因为A或a，可能由染色体缺失造成。（4）这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为XBY，XbXb，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为XbXbY，所以其多出的Xb来自于母亲。

考点：本题考查的是有关遗传的相关知识，属于对理解、应用层次的考查。