Question

下列关于人类猫叫综合征的叙述，正确的是

A．病是由于特定的染色体片段缺失造成的

B．该病是由于特定染色体的数目增加造成的

C．该病是由于染色体组数目成倍增加造成的

D．该病是由于染色体中增加某一片段引起的

Answer

A

【解析】人类猫叫综合征是人类的第5号染色体片段缺失导致，A正确。

【考点定位】染色体结构变异

【名师点睛】染色体结构变异：染色体某一片段缺失、重复、易位、倒位。

（1）易位与交叉互换的区别：

染色体易位

交叉互换

图解

区别

发生于非同源染色体之间

发生于同源染色体的非姐妹染色单体间

属于染色体结构变异

属于基因重组

可在显微镜下观察到

在显微镜下观察不到

（2）染色体的缺失、重复、倒位与基因突变的区别（如下图所示）：

（3）关于“缺失”：DNA分子上若干基因的缺失，属于染色体变异；DNA分子上若干碱基对的缺失，属于基因突变；

（4）关于变异的水平：基因突变、基因重组属于分子水平的变化，在光学显微镜下观察不到；染色体变异属于细胞水平的变化，在光学显微镜下可以观察到。