Question

下列关于人类遗传病的叙述，正确的是

A．基因突变可能导致患遗传病

B．人类遗传病就是指染色体变异或染色体上遗传物质改变而引起的疾病

C．产前羊水检查只能查出基因病，查不出染色体异常遗传病

D．体内不携带遗传病的致病基因就不会患遗传病

Answer

A

【解析】基因突变可能会导致单基因遗传病或多基因遗传病，故A正确。人类遗传病是因为细胞内的遗传物质改变而引起的疾病，不是指染色体上，故B错误。产前羊水检查能查出染色体遗传遗传病，故C错误。体内不携带遗传病的致病基因也可能会患遗传病，如染色体异常遗传病，故D正确。

【考点定位】本题考查人类遗传病相关知识，意在考察考生对知识点的理解掌握程度。

【名师点睛】与人类遗传病有关的5个易错点

（1）家族性疾病≠遗传病，如传染病。

（2）先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。

（3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

（4）禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。

（5）B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。