Question

通过对胎儿或新生儿的体细胞组织切片观察难以发现的遗传病是（     ）

A．红绿色盲                    B．21三体综合症     

C．镰刀形细胞贫血症             D．性腺发育不良

Answer

A

【解析】红绿色盲基因太围观无法观察，镰刀型细胞贫血症是基因突变但细胞形态改变能观察，21三体综合征和性腺发育不良都是染色体异常可以观察。答案是A。

【考点定位】人类遗传病；基因突变和染色体变异

【名师点睛】易错警示 与人类遗传病有关的5个易错点

（1）家族性疾病≠遗传病，如传染病。

（2）先天性疾病≠遗传病，大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可能在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病；先天性疾病也有可能是由于发育不良造成的，如先天性心脏病。

（3）携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病基因携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患遗传病，如染色体异常遗传病。

（4）禁止近亲结婚可以降低隐性遗传病的发病率。

（5）B超是在个体水平上的检查；基因诊断是在分子水平上的检查。