Question

（18分）分析有关遗传病的资料，回答问题。

图1为某家族两种遗传病的系谱图，这两种单基因遗传病分别由位于常染色体上的基因A/A及性染色体上的基因B/B控制。

（1）Ⅲ₁₄的X染色体来自于第Ⅰ代中的            。

（2）甲病的致病基因位于          染色体上，是           性遗传病。

（3）若Ⅲ₁₁与一个和图2中Ⅲ15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是           。

（4）假定Ⅲ11与Ⅲ15结婚，若A卵与e精子受精，发育出的Ⅳ₁₆患两种病，其基因型是        。若A卵与B精子受精，则发育出的Ⅳ₁₇的基因型是          ，表现型是               。若Ⅳ₁₇与一个双亲正常，但兄弟姐妹中有甲病患者的正常人结婚，其后代中不患病的概率是        。

（5）采取             措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

Answer

（1）Ⅰ3或Ⅰ4 （2）常 隐 （3）1/6

（4） AAXBY AAXBX B 仅患乙病的女性 5/12 （5）遗传咨询

【解析】（1）Ⅲ-14是男性，X染色体来自其母亲Ⅱ-9，Ⅱ-9的2条X染色体，一条来自父方，一条来自母方，即Ⅰ-3和Ⅰ-4，因此Ⅲ-14的X染色体来自于第Ⅰ代中的Ⅰ-3或Ⅰ-4。

（2）由分析可知，甲病是常染色体上的隐性遗传病，乙病是X染色体上的显性遗传病。

（3）对于甲病来说，Ⅲ-11及其双亲表现正常，但有一个患甲病的兄弟，因此Ⅲ-11的基因型为AA的概率是2/3，图2中Ⅲ-15基因型的基因型为AA，因此Ⅲ-11与一个和图2中Ⅲ-15基因型完全相同的女子结婚，他们的后代患甲病的概率是AA=2/3×1/4=1/6。

（4）Ⅲ-11是男性，X染色体上不含有致病基因，因此后代的女性都正常，Ⅲ-15是女性，X染色体上含有致病基因，其儿子可能患病，因此Ⅲ-11与Ⅲ-15结婚，若A卵与e精子受精，发育出的Ⅳ-16患两种病，其基因型是AAXBY；由于精子B、e是由同一个精原细胞形成的两个次级精母细胞产生的，基因型互补，因此e的基因型为AXB，B精子的基因型为AXB，因此，如果A卵与B精子受精，则发育出的Ⅳ-17的基因型是AAXBXB，表现型是只患乙病的女性。患乙病的概率为1/2，则不患病的概率为5/6×1/2=5/12。

（5）采取遗传咨询措施，可估计遗传病的再发风险率并提出预防措施。

【考点定位】伴性遗传；细胞的减数分裂；常见的人类遗传病

【名师点睛】本题主要考查学生分析问题和解决问题的能力，具体有：

1、减数分裂是遗传的细胞学基础，同源染色体的分离伴随着等位基因的分离，非同源染色体的自由组合伴随着非同源染色体上非等位基因的自由组合；来自同一个次级精母细胞的两个子细胞基因组成一般相同。

2、遗传图谱的分析方法和步骤：

（1）无中生有为隐性；有中生无为显性．如图所示：

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；．

（2）再判断致病基因的位置：

①无中生有为隐性，隐性看女病，女病男正非伴性；

②有中生无为显性，显性看男病，男病女正非伴性；

；．

③特点分析：伴X显性遗传病：女性患者多余男性；

伴X隐性遗传病：男性患者多余女性；

常染色体：男女患者比例相当。

2、常见的单基因遗传病的种类及特点

遗传病

特点

病例

常染色体显性

①代代相传；②发病率高；③男女发病率相等

多指、高胆固醇血症

常染色体隐性

①可隔代遗传；②发病率高；③近亲结婚时较高男女发病率相等

白化、苯丙酮尿症

X染色体显性

①连续遗传；②发病率高；③女性患者多于男性患者男性；④患者的母女都是患者

抗维生素D性佝偻病

X染色体隐性

①隔代遗传或交叉遗传；②男性患者多于女性患者；

③女性患者父亲、儿子都是患者

红绿色盲、血友病

Y染色体遗传

①患者为男性；②父传子、子传孙（患者的儿子都是患者）

耳郭多毛症