Question

某单基因遗传病在某地区的发病率为1％，如图为该遗传病的一个家系图，I一3为纯合子， I一l、II一6和II一7因故已不能提取相应的遗传物质。则下列判断正确的是

A．此遗传病为伴X染色体隐性遗传病

B．该家系中此遗传病的正常基因频率为90％

C．II一8与该地区一个表现型正常的男性结婚后，所生男孩患该病的几率是1／22

D．通过比较III一10与I一3或II一5的线粒体DNA序列可判断他与该家系的血缘关系

Answer

C

【解析】I－3为纯合子患者，而后代正常，说明该病为隐性遗传病，又因为I－1为女性患者，儿子正常，说明该病为常染色体隐性遗传病，而不是X染色体隐性遗传病，A错误；该病在人群中的发病率为1%，则患病基因的频率为10%，正常基因的频率为90%，而该家系中患病基因的频率高，B错误；根据人群中的基因频率可求，人群中不携带致病基因的正常人所占比例为81%，携带者所占比例为18%，则正常人群中表现型正常生物男性为携带者的概率为18/99，II－8为携带者，与表现型正常的男性结婚后，生的男孩患病概率为：18/99×1/4=1/22，C正确；若III－10为亲生子女，其线粒体DNA来自II－7，再向上推理来自I－3，与II－5无关，D错误；答案是C。

【考点定位】伴性遗传；人类遗传病

【名师点睛】1．判断基因是位于X、Y染色体的同源区段还是仅位于X染色体上

（1）方法：隐性雌性×纯合显性雄性

（2）结果预测及结论：

①若子代全表现为显性性状，则相应的控制基因位于X、Y的同源区段。

②若子代中雌性个体全表现为显性性状，雄性个体全表现为隐性性状，则相应的控制基因仅位于X染色体上。

2．“四步法”分析遗传系谱图

步骤

现象及结论的口诀记忆

图解表示

第一，排除或确定伴Y遗传

若系谱图中患者全为男性，而且患者后代中男性全为患者，则为伴Y遗传病；若系谱图中，患者有男有女，则不是伴Y遗传

第二，确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

“无中生有”（无病的双亲，所生的孩子中有患者），则为隐性遗传

“有中生无”（有病的双亲，所生的孩子中出现无病的），则为显性遗传

第三，确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上

①双亲有病儿子正常

②父病女必病，子病母必病

伴X显性遗传

①双亲有病女儿正常

②父病女不病或者子病母不病

常染色体显性遗传

①父亲正常儿子有病

②母病子必病，女病父必病

伴X隐性遗传

①双亲正常女儿有病

②母病子不病或女病父不病

常染色体隐性遗传

第四，若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测

①若该病在代与代间连续遗传→

显性遗传—错误！

②若该病在系谱图中隔代遗传→

隐性遗传—错误！

3．患病男孩（或女孩）概率≠男孩（或女孩）患病概率

（1）患病男孩（或女孩）概率：性别在后，可理解为在所有后代中求患病男孩（或女孩）的概率，即在所有后代中考虑，这种情况下需要乘生男生女的概率1/2。

（2）男孩（或女孩）患病概率：性别在前，可理解为在男孩 （或女孩）中求患病孩子的概率，即在男孩（或女孩）中考虑，这种情况下不用乘生男生女的概率1/2。