Question

下面左图表示人类镰刀型细胞贫血症的病因，右图是一个家族中该病的遗传系谱图（控制基因为B与b），请据图回答（已知谷氨酸的密码子是GAA、GAG）。

（1）图中①过程发生的时间                。β链碱基组成为                。

（2）镰刀型细胞贫血症的致病基因位于     染色体上，属于     性遗传病。

（3）Ⅱ₈基因型是           ，Ⅱ₆和Ⅱ₇再生一个患病男孩的概率为            。要保证Ⅱ₉婚后子代不患此病，从理论上说其配偶的基因型必须为            。

（4）若图中正常基因片段中CTT突变为CTC，由此控制的生物性状不变，原因是密码子具有       现象。

Answer

（1）细胞分裂间期 GUA （2）常 隐

（3）BB或Bb 1/8 BB （4）简并

【解析】（1）由图可知图中①是发生基因突变，基因突变发生在细胞分裂的间期。由正常的可知应是以a链为模板进行转录的，根据碱基互补配对原则，β链碱基组成应是GUA。 （2）由图可知，I3和I4没有病，而其女儿有病说明镰刀型细胞贫血症的致病基因是位于常染色体上隐性遗传病。 （3）II8没有该病，但其有个姐妹是患者，双亲应是携带者，故II8基因型应是BB或Bb。II6和II7没有病，生出孩子有病，说明都是携带者，再生一个患病男孩的概率是1/4×1/2=1/8。II9是患者要保证后代不患病，应与BB的人结婚。（4）基因上碱基对发生替换后，翻译出的蛋白质不变是因为密码子具有简并性，氨基酸可以有一种或多种密码子编码。

【考点定位】遗传信息的转录和翻译、基因突变、人类遗传病等

【名师点睛】判断单基因遗传病的方法：

第一步：确定图谱中遗传病是显性遗传还是隐性遗传

（1）“无中生有”为隐性（无病的双亲，所生的孩子中有患者）（如图1和2）；

（2）“有中生无”为显性（有病的双亲，所生的孩子中有正常的）（如图3和4）。

第二步：确定致病基因位于常染色体上还是位于X染色体上

（1）①子女正常双亲病；②父病女必病，子病母必病→伴X显性遗传（如图5）

（2）①子女正常双亲病；②父病女不病或者子病母不病→常染色体显性遗传（如图2）

（3）①双亲正常子女病；②母病子必病，女病父必病→伴X隐性遗传（如图6）

（4）①双亲正常子女病；②母病子不病或女病父不病→常染色体隐性遗传（如图4）

第三步：若系谱图中无上述特征，只能从可能性大小方面推测

①若该病在代与代间连续性遗传→

②若该病在系谱图中隔代遗传→