Question

人类对遗传的认知逐步深入，并将遗传规律运用于遗传病的指导：

（1）在孟德尔豌豆杂交实验中，纯合的黄色圆粒（YYRR）与绿色皱粒（yyrr）的豌豆杂交得到F₁，F₁继续自交得到F₂，理论上F₂表现型不同于亲本类型的个体中纯合子占__________（用分数表示）。进一步研究发现r基因的碱基序列比R基因多了800个碱基对，但r基因编码的蛋白质（无酶活性）比R基因编码的淀粉支酶少了末端61个氨基酸，推测r基因转录的mRNA提前出现_________。

（2）格里菲思用于转化实验的肺炎双球菌中，S型菌有S_Ⅰ、S_Ⅱ、S_Ⅲ等多种类型，且各类型不能通过基因突变相互转化。R型菌是由S_Ⅱ型突变产生。利用加热杀死的S_Ⅲ与R型菌混合培养，出现了S型菌，有人认为S型菌出现是由于R型菌突变产生，但该实验中出现的S型菌全为_________（类型），否定了这种说法。

（3）在沃森和克里克构建的DNA双螺旋结构模型中，用__________体现了DNA分子的多样性，此外，通过_________保证了DNA复制正确进行。

（4）系谱法是进行人类单基因遗传病分析的传统方法。通常系谱图中必须给出的信息包括：__________、__________、亲子关系、世代数以及每一个体在世代中的位置。在系谱图记录无误的情况下，应用系谱法对某些系谱图进行分析时，有时得不到确切结论，因为系谱法是在表现型的水平上进行分析，而且这些系谱图记录的家系中世代数少和后代个数少。因此，为了确定一种单基因遗传病的遗传方式，往往需要得到_______（“一个”、“多个”）具有该遗传病家系的系谱图，并进行合并分析。

Answer

（1）1/3 终止密码（子）

（2）SⅢ

（3）碱基对排列顺序的多样性 碱基互补配对

（4）性别 性状表现（或患病情况） 多个

【解析】（1）不同于亲本的个体为黄色皱粒和绿色圆粒，黄色皱粒的基因型为Y_rr,绿色圆粒的基因型为yy R_, 根据F2表现型9：3：3：1可知，二都共占3/16+3/16=3/8,黄色皱粒中纯合子Yyrr占1/16,绿色圆粒中纯合子yy RR占1/16,纯合子共占1/16+1/16=1/8,故不同于亲本的个体中纯合子占1/8÷3/8=1/3；r基因的碱基序列比R基因多800个碱基对，如果都能编码氨基酸，则r基因应该比R基因编码的多，现在反而编码的少61个，说明DNA中碱基没有完全编码氨基酸，其原因应该是基因表达提前终止，也就是提前出现了终止密码。（2）R型菌是由SⅡ型突变产生，因为各类型不能通过基因突变相互转化，所以R型菌实变应该变成SⅡ型，利用加热杀死的SⅢ与R型菌混合培养出现的如果全是SⅢ，说明不是R型菌突变产生而是由SⅢ转化而来。（3）DNA分子的多样性是由碱基对排列顺序的多样性决定的，碱基互补配对原则保证了DNA复制准确地进行。（4）系谱中必须知道男、女及其个体表现型、世代中的亲子关系、世代数和每一个体在世代中的位置;因为系谱法是在表现型的水平上而不是对基因型进行分析，表现型相同，基因型不一定相同，而且这些系谱图记录的家系中世代数少和后代个数少，所提供的信息较少，因此往往需要得到多个具有该遗传病家系的系谱图，并进行合并分析来确定一种单基因遗传病的遗传方式。

【考点定位】基因的自由组合定律、DNA分子的结构、基因的表达和伴性遗传

【名师点睛】分析材料进行知识迁移时要抓住关键信息：R型菌是由SⅡ型突变产生，SⅠ、SⅡ、SⅢ等各类型不能通过基因突变相互转化，并充分利用这二条信息。