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下图为某家族患的一种严重遗传病系谱。该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉...

下图为某家族患的一种严重遗传病系谱。该病表现以周期性发作的弛缓性瘫痪为特点的肌肉疾病。该病伴有钾离子代谢异常,低钾性为最常见。钾是人体不可缺少的元素,其作用主要是维持神经、肌肉的正常功能。

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1该病的致病基因最可能是         性遗传,位于           染色体上。

2若Ⅲ—1与正常女性XBXb,b为眼球震颤基因婚配,所生的子女只患一种病的概率是         

3要了解Ⅳ1与Ⅳ2的后代是否携带致病基因,需到医院进行遗传咨询,并对Ⅴ1做_____________。

4研究人员检测了该家族中正常人和患者相应基因的非模板链碱基序列,如图所示:

图中四种不同形状曲线代表四种碱基,峰的顺序表示碱基序列,且一个峰对应一个碱基。该家族正常人的基因非模板链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCT________按图请补充后面的碱基序列,患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了________→________的改变,导致由其合成的肽链上原来对应的________变为________。丙氨酸GCA,精氨酸CGU,丝氨酸AGU,组氨酸CAU

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5该基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的________发生变化,使血钾浓度降低,最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联,导致肌无力。

 

(1)显 常 (2)1/2 (3)产前诊断(绒毛细胞检查) (4)GGTACA C→A 精氨酸 丝氨酸 (5)结构和功能 【解析】(1)遗传病系谱显示:Ⅱ-4的丈夫正常,女儿有病,因此不可能是伴X染色体隐性遗传病;Ⅲ-3为患者,其妻正常,儿子有病,所以不可能是伴X显性遗传病;又因为该病显示出代代相传的特点,据此推知该病的致病基因最可能是显性遗传,位于常染色体上。 (2)若与遗传系谱图相关的基因用A和a表示,依题意和图示分析可知,若Ⅲ—1的基因型为AaXBY,正常女性的基因型为aaXBXb,二者婚配,所生的子女只患一种病的概率为1/2Aa×3/4(1/4XBXB+1/4XBXb+1/4XBY)+1/2aa×1/4XbY=1/2。 (3)分析遗传病系谱可知,Ⅴ—1有可能携带有致病基因,所以要了解Ⅳ—1与Ⅳ—2的后代是否携带致病基因,需到医院进行遗传咨询,并对Ⅴ—1做产前诊断。 (4)依据曲线代表的含义和图中峰的顺序可知:该家族正常人的基因非模板链的碱基序列为CGCTCCTTCCGTCTGGTACA。正常人箭头处碱基为C,而患者则突变为A,即患者的基因在“↓”所指位置处碱基发生了C→A改变。依据碱基互补配对原则可推知密码子由CGU变为AGC,导致由其合成的肽链上原来对应的精氨酸变成丝氨酸。 (5)基因突变导致骨骼肌细胞膜上K+通道蛋白的结构和功能发生变化,使血钾浓度降低,最终不能引起骨骼肌“兴奋—收缩”偶联,导致肌无力。 【考点定位】人类遗传病的监测和预防、生物变异。  
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考点分析:
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分析下图并回答。

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1去甲肾上腺素NE是一种兴奋型神经递质,其合成后贮存在结构①中,并以外排的方式释放到突触间隙,然后作用于突触后膜引发后神经元膜外的电位变化为     

2满分5 manfen5.com正常情况下NE发挥作用后会通过②被回收,据图分析海洛因使神经元持续兴奋的原因是____________。

3长期使用海洛因还会使突触后膜上相关受体减少,而后当不使用海洛因时,正常量的NE所引起的兴奋效应会________,这是造成毒品依赖的原因之一。

4吸毒者往往因为共用注射器而感染艾滋病,HIV主要攻击人体T细胞,从而导致艾滋病患者________功能缺失。艾滋病患者较易得癌症的原因是____________。

 

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褐色脂肪组织BAT是小型哺乳动物适应性产热的主要部位。研究人员以常爪沙鼠为实验材料,研究动物在寒冷条件下BAT含量及相关激素的变化,结果如下表TRH为促甲状腺激素释放激素,回答下列问题。

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1常爪沙鼠的温度感受器受满分5 manfen5.com到寒冷刺激产生兴奋时,相应的神经冲动传到体温调节中枢后,通过_____发送信息,汗腺分泌减少,同时使              ,肌肉和肝脏等产热________。

2实验表明,常爪沙鼠在寒冷条件下能通过增加脂肪消耗量来维持体温,该过程中,能直接提高褐色脂肪细胞代谢速率增加产热的激素是________。根据实验结果推测,②组常爪沙鼠血浆中促甲状腺激素的含量比①组________。实验结果显示,②组常爪沙鼠下丘脑中TRH含量比①组低,分析可能的原因是  

 

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下图为下丘脑与内分泌腺之间激素调节的示意图,请据图回答相关问题。

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1激素分泌后通过________运输到全身,每种激素都只能作用于特定的靶细胞是因为只有靶细胞上才有能与相应激素结合的________,体现了细胞膜具有________的功能。激素一经作用于靶细胞后就被______,因此体内需要源源不断地产生激素。

2若内分泌腺X为甲状腺,则激素A为________。激素C在人体中的靶细胞为________。若要证明激素B与激素C之间的反馈调节关系,可在离体垂体组织中注射激素________用图中字母回答,然后检测注射前后其培养环境中激素________用图中字母回答的浓度变化来确定它们之间的调节关系。

3研究发现,人体在严重焦虑下,通过神经的作用使肾上腺素分泌增多,其能抑制________细胞合成和释放________,从而使B淋巴细胞的增殖和分化受阻。所以人在情绪压力长期得不到缓解的情况下,人体免疫力会有所下降。

 

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如图所示,一植株被纸盒罩住,纸盒的一侧开口,有单侧光照,如果固定纸盒,旋转植株,植株的生长状况是甲;如果固定植株,旋转纸盒,一段时间后,植株的生长状况是乙;如果将纸盒和植株一起旋转,植株的生长状况是丙,则甲、乙、丙分别代表

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A直立生长、向左弯曲生长、弯向盒开口方向生长

B向左弯曲生长、向右弯曲生长、弯向盒开口方向生长

C直立生长、向左弯曲生长、直立生长

D向右弯曲生长、直立生长、弯向盒开口方向生长

 

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取两组生理状况良好且数量相同的小鼠,实验组用浓度为10ug/mL的甲状腺激素05mL连续灌喂,6天后分别向两组小鼠注射浓度为100ug/mL的胰岛素01mL,实验结果如下表。有关分析错误的是

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A甲状腺激素能够使小鼠血糖升高

B对照组小鼠体内没有甲状腺激素

C对照组小鼠灌喂与实验组等量的生理盐水   

D实验组小鼠死亡快的原因是血糖浓度下降过快

 

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