Question

镰刀型贫血症是一种单基因遗传病，是位于常染色体上的基因B经基因突变引起的，病因如下图。

（1）镰刀型红细胞对人体有危害的性状，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有           的特点。该突变是因发生了碱基对        而引起的。由图可知，决定缬氨酸的密码子是           。

（2）图中②表示遗传信息表达的        过程，此过程涉及了        类RNA。

（3）一对夫妇均为镰刀型细胞贫血症基因携带者（受B、b基因控制），且色觉正常（A、a基因控制）。当妻子怀孕后经诊断发现怀了一个既患镰刀型贫血症、又患红绿色盲（红绿色盲由a基因控制）而儿子，由此判断出妻子的基因型是          。若这对夫妇再怀孕，胎儿既患镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是              。

（4）这对夫妇欲再生育时，医生通过产前基因诊断等技术，帮助该夫妇获得健康孩子。对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用         （方法）从羊水中获取胎儿细胞进行检测。

Answer

（1）有害性 替换 GUA （2）翻译 3

（3）BbXAXa 1/16 （4）羊膜腔穿刺法

【解析】

（1）镰刀型贫血症的产生源于基因突变，患者表现为发育不良，关节、腹部和肌肉疼痛等，说明基因突变具有有害性。分析图示可知：该基因突变是控制合成血红蛋白分子的DNA的碱基序列发生了碱基对的替换，即由T//A→A//T。决定缬氨酸的密码子是GUA。

（2）图中②表示以mRNA为模板合成蛋白质的过程，此过程为遗传信息表达的翻译过程，需要rRNA、tRNA、mRNA即3类RNA参与。

（3）依题意可知：既患有镰刀型贫血症、又患红绿色盲儿子的基因型为bbXaY，儿子的X染色体遗传自母亲，进而推知均为镰刀型细胞贫血症基因携带者、且色觉正常的该对夫妇的基因型分别为BbXAY和BbXAXa。若这对夫妇再怀孕，胎儿既患有镰刀型贫血症又患红绿色盲的概率是1/4bb× 1/4XaY＝1/16 bbXaY。

（4）对胎儿进行镰刀型贫血症的产前基因诊断，常采用羊膜腔穿刺法从羊水中获取胎儿细胞进行检测。

【考点定位】基因突变、遗传信息的表达、基因的自由组合定律、人类遗传病的检测。