Question

研究表明遗传性耳聋的发生与基因GJB2、基因SI．C26A4，基因A1555G和基因POU3F4突变有关，其中A1555G突变基因携带者对氨基糖苷类抗生素极为敏感，小剂量使用就会导致听力丧失。回答下列问题：

（1）SI．C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目的关系是          （填“相等”、“不相等”或“相等或不相等”）。

（2）GJB2突变基因和SLC26A4突变基因的遗传均属于隐性遗传，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，由此可知该病的遗传方式属于    染色体上的隐性遗传，GJB2突变基因引起的耳聋患者要避免与    婚配，否则生育后代患耳聋的概率为百分之百。

（3）由A1555G突变基因导致的耳聋家族中，夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是携带者，该突变基因位于           。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，您给出的建议是               。

（4）POU3F4突变基因导致的耳聋家族系谱图如下，据此判断此病最可能为              染色体上    遗传病。

Answer

（1）相等或不相等

（2）常 GJB2突变基因耳聋患者

（3）线粒体 该女性患者的子代在生活中不使用氨基糖苷类药物

（4）X隐性

【解析】（1）基因突变指的是DNA的碱基对的增添、缺失或改变，所以C26A4基因与突变后产生的基因，所含的脱氧核苷酸数目可能增加、减少或不变。

（2）根据题干信息，突变基因分别来自父亲和母亲，两者对耳聋的“贡献”相同，患者的同胞有50%的概率携带突变基因，说明该病为常染色体隐性遗传病。GJB2突变基因耳聋患者相互婚配，后代肯定患病。

（3）根据题干信息夫妇中仅男性为携带者，其子女都不携带突变基因，但女性耳聋患者的所有子代都是携带者，表现为母系遗传的特点，说明该病为细胞质遗传，致病基因位于线粒体上。为避免该女性患者的子代中出现耳聋患者，该女性患者的子代在生活中不能使用氨基糖苷类药物。

（4）据图分析，正常的父母生出了有病的后代，说明是隐性遗传病；而发病的都是男性，但是也有正常的男性，说明此病最可能伴X隐性遗传病。

【考点定位】人类遗传病

【名师点睛】人类遗传病的判定方法

口诀：无中生有为隐性，隐性遗传看女病，女病男正非伴性；（男指其父子）

有中生无为显性，显性遗传看男病，男病女正非伴性。（女指其母女）

第一步：先确定是否为伴

Y遗传不管显隐性遗传，如果父亲正常儿子患病或父亲患病儿子正常，都不可能是Y染色体上的遗传病；如果家系图中患者全为男性（女全正常），且具有世代连续性，应首先考虑伴Y遗传，无显隐之分。

第二步：确定致病基因的显隐性：可根据

（1）双亲正常子代有病为隐性遗传（即无中生有为隐性）；

（2）双亲有病子代出现正常为显性遗传来判断（即有中生无为显性）。

第三步：确定致病基因在常染色体还是性染色体上。

在隐性遗传中，父亲正常女儿患病或母亲患病儿子正常，为常染色体上隐性遗传；

在显性遗传，父亲患病女儿正常或母亲正常儿子患病，为常染色体显性遗传。