Question

侏儒症是由一种基因疾病引起的，会导致短小的身材和骨骼不成比例的生长。但也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的。A女士是一个先天性侏儒症患者，未婚。据调查，其父亲、母亲均正常。A女士的哥哥和妹妹B以及他们的配偶均正常，配偶均不携带致病基因。两家的子女中，只有A女士的哥哥家有一女儿C为该病的患者。

（1）从上述材料中可以看出，生物体的性状是由         决定的。

（2）关于女儿C患病的原因可能性最低的是（   ）

A．母亲的卵原细胞发生基因突变

B．父亲的精原细胞发生基因突变

C．C的垂体周围组织产生病变

D．C的下丘脑某些细胞异常

（3）经过基因检测，发现B女士携带红绿色盲基因b，若同时考虑先天性侏儒症和红绿色盲两种遗传病，B女士正常的女儿与一个只有红绿色盲基因家族的正常男性结婚，生出一个不患病但同时携带两种致病基因孩子。这个孩子体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是          。

（4）为保证A女士的哥哥家能够生下一个健康的后代，你认为他们夫妇是否需要遗传咨询      ，原因是         。

Answer

（1）基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）

（2）B

（3）D

（4）需要 因为他们生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史。

【解析】

试题分析：

（1）由题意“侏儒症是由一种基因疾病引起的”和“也可能由于个体发育过程中，垂体周围组织有各种病变包括肿瘤等导致的”可知：生物体的性状是由基因型和环境因素共同（或遗传物质和环境因素共同）决定的。

（2）已知A女士是一个先天性侏儒症患者，其父亲、母亲、哥哥和妹妹均正常，因此先天性侏儒症是一种常染色体隐性遗传病，A女士的哥哥有可能携带致病基因，也可能显性纯合子。由题意“A女士的哥哥的配偶不携带致病基因”可推知，A女士的哥哥的女儿C患该病的原因可能是：①母亲的卵原细胞发生基因突变，若父亲携带致病基因，则女儿C可能患病，A项错误；②父亲的精原细胞发生基因突变，由于母亲不携带致病基因，因此女儿C不可能患病，B项正确。③女儿C在个体发育过程中，垂体周围组织产生病变，可能导致女儿C患病，C项错误；④C的下丘脑某些细胞异常，引起生长激素分泌不足，可能导致发育的个体患病， D项错误。

（3）红绿色盲为伴X染色体隐性遗传病，先天性侏儒症是一种常染色体隐性遗传病，控制这两种遗传病的基因分别位于两对同源染色体上，因此一个不患病但同时携带两种致病基因的孩子，其体细胞中的基因及其中染色体上的位置正确的是D。

（4）由于A女士的哥哥家生育过有遗传病的孩子，且家族中有遗传病史，为了能够生下一个健康的后代，他们夫妇需要进行遗传咨询。

考点：本题考查基因型与表现型的关系、人类遗传病、伴性遗传等相关知识，意在考查学生能理解所学知识的要点，把握知识间的内在联系，能从题图中提取有效信息并结合这些信息，运用所学知识与观点，通过比较、分析与综合等方法对某些生物学问题进行解释、推理，做出合理的判断或得出正确结论的能力。