Question

糖原贮积症为遗传因素（基因）所引起的糖原代谢障碍，导致糖原大量沉积，主要累及肝、心、肾及肌组织，有低血糖、酮尿及发育迟缓等表现。经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的体内葡萄糖-6-磷酸大量积累，糖原的分解过程如图1所示:

（1）Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏_______造成的，题中体现的基因与性状的关系为:____________ __。

（2）经检测发现Ⅰ型糖原贮积症患者的血液中酮体（脂肪氧化分解的产物）的含量明显高于正常人，试解释其原因:______________。

（3）图2为某家族有关Ⅰ型糖原贮积症患病情况的遗传系谱图，其中3号不携带致病基因，根据遗传系谱图回答以下问题（相关基因用A、a表示）:

①该病的遗传方式为_______。6号的基因型为______________。

②若8号不患色盲，9号为色盲基因携带者，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为_______。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10000，则10号和一个表现型正常的女性婚配，后代患Ⅰ型糖原贮积症的概率为_______，若要确认后代是否患病可以对后代进行_______。

Answer

（1）酶3 基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状

（2）患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体

（3）①常染色体隐性遗传 Aa ②5/24 ③1/303 基因诊断

【解析】试题分析：（1）通过题目的代谢途径可以看出Ⅰ型糖原贮积症是由缺乏酶3造成的，由此可以说明基因通过控制酶的合成控制代谢过程，进而控制生物的性状。

（2）患病个体无法将糖原转化成葡萄糖，要利用脂肪供能，脂肪通过氧化分解产生酮体。

（3）①由6、7、9号三个个体的遗传关系可以看出，此病为常染色体隐性遗传病，6、7号都为Aa，9号为aa。

②4号个体1/3AA、2/3Aa，3号个体不携带致病基因，8号个体没有患病，所以8号个体2/3AAXBY、1/3AaXBY，9号个体有Ⅰ型糖原贮积症，同时携带色盲基因，为aaXBXb，则8号和9号婚配后生育一个表现型正常的男孩的概率为：（1-1/6aa）×1/4XBY=5/24。

③若人群中Ⅰ型糖原贮积症的发病率为1/10000，则人群中a概率为1/100，A概率为99/100，所以AA个体出现的概率为9801/10000，Aa个体出现的概率为198/10000，aa个体出现的概率为1/10000。由此可以推出一个表现型正常的女性为99/101AA，2/101Aa，跟10号个体产生的后代中患Ⅰ型糖原贮积症的概率为2/3×2/101×1/4=1/303。若要确认后代是否患病可以对后代进行基因诊断。

考点：本题考查遗传推断及概率计算，属于对理解、应用层次的考查。