Question

下列关于人类遗传病及其实例的分析中，不正确的是

A．多指、苯丙酮尿症、原发性高血压是单基因遗传病

B．21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

C．多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高

D．既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常

Answer

A

【解析】单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，多指、苯丙酮尿症是单基因遗传病，原发性高血压属于多基因遗传病，A项错误；21三体综合征、猫叫综合征都是染色体异常引起的

，B项正确；多基因遗传病易受环境因素的影响、在群体中发病率比较高，C项正确；血友病和白化病都是隐性遗传病，因此既患血友病又患白化病的孩子的父母可能均表现正常，D项正确，固选A。

【考点定位】人类遗传病实例。

【名师点睛】人类遗传病的知识：

1、人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的人类疾病，主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。

2、单基因遗传病是指一对等位基因的突变导致的疾病，分别由显性基因和隐性基因突变所致．所谓显性基因是指等位基因（一对同源染色体同位置上控制相对性状的基因）中只要其中之一发生了突变即可导致疾病的基因．隐性基因是指只有当一对等位基因同时发生了突变才能致病的基因．如白化病、色盲、多指等。

3、多基因遗传病，顾名思义，这类疾病涉及多个基因起作用，与单基因病不同的是这些基因没有显性和隐性的关系，每个基因只有微效累加的作用，因此同样的病不同的人由于可能涉及的致病基因数目上的不同，其病情严重程度、复发风险均可有明显的不同，且表现出家族聚集现象，如唇裂就有轻有重，有些人同时还伴有腭裂．值得注意的是多基因病除与遗传有关外，环境因素影响也相当大，故又称多因子病．很多常见病如哮喘、唇裂、精神分裂症、无脑儿、高血压、先天性心血管疾病、癫痫等均为多基因病。

4、染色体异常遗传病，遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构上的改变．由于染色体病累及的基因数目较多，故症状通常很严重，累及多器官、多系统的畸变和功能改变．如21三体综合征、猫叫综合征等。